Генетическое заболевание эктродактилия конечностей

Умственная отсталость (олигофрения) – группа состояний, характеризующихся общим недоразвитием, замедленным или неполным развитием психики. Патология проявляется нарушением интеллектуальных способностей. Возникает под воздействием наследственно-генетических факторов, врожденных дефектов. Иногда развивается как рано приобретенное состояние.

Классификация патологии

Разделение кисти может сопровождаться синдактилией, брахидактилией, клинодактилией.

Выделяют:

  • монодактилию (1 палец);
  • дидактилию (2 пальца);
  • тридактилию (3 пальца);
  • тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.

Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.

Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.

В основном, у людей с эктродактилией нарушен слух – глухота, как и деформация рук или ног, спровоцирована сбоем в работе седьмой хромосомы.

Схожесть и отличия олигофрении и деменции

Хотя понятия олигофрении и деменции давно разделены, путаница в постановке диагноза случается до сих пор. Основная причина этого заключается в том, что олигофрения, хоть и является в большинстве случаев врожденной, часто проявляется в возрасте 3, а иногда и 5 лет и напоминает слабоумие в ранней стадии.

Чем похожи врожденная умственная отсталость и деменция?
Деменция Олигофрения
Первопричиной может быть инфекционный процесс, травма, опухолевый процесс В случае если олигофрения не врожденная, причиной часто становится травма, немного реже – инфекционные процессы
Характеризуется изменениями личности: заострением черт характера, агрессивностью, раздражительностью или наоборот, ранимостью, слезливостью и меланхоличностью. Пациент замыкается в себе, изолируется от общества Олигофрения влияет на эмоциональную составляющую, подавляя ее. Ребенок замкнутый, подавленный, социально неадаптированный
Чаще всего на первой стадии страдает память, мышление, речь Так как в первую очередь страдают интеллектуальные способности, ребенок испытывает трудности в общении, формировании логических цепочек, мыслей.

Первое отличие умственной отсталости от деменции – период начала болезни. В большинстве случаев олигофрения врожденная, при этом начальные проявления заметны уже в первый год жизни ребенка. Деменция же никогда не диагностируется раньше 3-х лет.

Второе отличие — течение болезни. Олигофрения не прогрессирует, ребенок может развиваться в физическом и даже умственном плане, значительно отставая от сверстников.

Прогноз деменции менее утешительный, и если на ранних стадиях пациент испытывал лишь незначительные проблемы (чаще всего это забывчивость и трудности в формировании мысли), то с течением времени болезнь прогрессирует, происходит полная потеря всех навыков и умений, возможности ориентироваться во времени, пространстве, собственной личности. При олигофрении в отличие от деменции приобретенные навыки не теряются.

Сравнительная таблица отличия симптомов деменции и олигофрении
Умственная деменция Олигофрения
Диагностируется после 3-х лет Появляется с рождения, очень редко – с 3-5 лет
Постепенно прогрессирует Характер заболевание постоянный, не прогрессирующий
Нарушения проявляются локально, атрофия мозга частичная Общее недоразвитие мозга, из-за чего одновременно страдают все нервно-психические функции
Охватывает различные когнитивные функции: память, мышление, речь, интеллект, эмоциональную составляющую. Олигофрения затрагивает исключительно интеллект, механическая память не страдает.

Также стоит отметить, что больной деменцией не может существовать без посторонней помощи, соблюдать личную гигиену, питаться, иногда даже передвигаться. Человек с олигофренией не теряет возможности ухаживать за собой сам, заниматься физическим трудом, часто способен жить самостоятельно.

Психосоматика заболеваний ног

Психосоматика дисплазии тазобедренного сустава (врожденный вывих бедра)

На основе своей практики Е. Гуськова выявила, что этот недуг возникает у детей в том случае, когда у родителя на первом месте стоят вопросы сексуальных отношений, их правильности или неправильности.

Варикозное расширение вен

Психологи утверждают, что к этому недугу ног приводит длительное пребывание в ненавистной ситуации (тупиковые семейные отношения) или страх перед будущим, а также неодобрение, чувство перегруженности и задавленности работой.

По мнению Луизы Хей, варикозные ноги часто встречаются у людей, ненавидящих или работу или дом.

Лиз Бурбо считает, что варикозное расширение вен указывает на то, что человек  хочет иметь больше свободы и свободного времени, но не знает, что для этого нужно сделать. Многие жизненные задачи кажутся ему непосильными из-за того, что он склонен преувеличивать. Такой человек живет с девизом «надо», ему кажется, что его жизнь тяжела, поэтому он перенапрягается и не испытывает радости.

Доктор В. Синельников пишет, что недугом страдают люди, которые испытывают чувство перегруженности и задавленности. Причиной также может стать неверно выбранное направление в Жизни (может быть это связано с профессией, которая позволяет заработать деньги, но тормозит развитие человека и т.п.).

Подагра

По мнению Лиз Бурбо, недуг сигнализирует о том, что человек хочет властвовать, но не дает себе такого права.

Вывих

Психосоматика заболеваний ног

Лиз Бурбо утверждает, что вывих ноги происходит тогда, когда человек вынужден идти туда, куда он не хочет. Он позволяет манипулировать собой и злится из-за того, что не может сказать «нет».

Читайте также:  Правила лечения хронического насморка у взрослых

Еще одной причиной недуга может стать то, что человек живет по своим узким правилам и боится их нарушить. Такой человек негибок и упрямо смотрит на мир по-своему.

Проблемы с ахилловым сухожилием, по мнению Лиз Бурбо, возникают тогда, когда человек слишком сильно стремиться проявить свою власть.

Судороги

Многие авторы в качестве психологических причин судорог видят напряжение, страхи, зажатость, человек боится куда-то идти или боится перемен в жизни. К этому недугу может привести и то, что человек хочет достичь недостижимого.

В. Синельников считает, что причиной судорог является сильнейшее психическое перенапряжение.

Ощущение зажатия мышцы ноги, как правило, появляется тогда, когда человек не умеет расслабляться, живет в постоянном страхе.

Мозоль на ногах

Луиза Хей пишет, что мозоли символизируют затвердевшие участки мышления, связанного с упорным стремлением сохранить в сознании боль прошлого. Это закостенелые концепции и мысли, затвердевший страх.

Лиз Бурбо отмечает, что мозоли появляются у человека, который очень боится будущего. Такой человек постоянно сдерживает свои естественные порывы и желания, блокируя таким образом свое будущее. Он не позволяет себе делать то, что ему хочется.

Дактилит рук

Чаще всего дактилит рук диагностируется у пожилых пациентов, страдающих от ревматического полиартрита. В молодом и среднем возрасте заболевание может возникать при систематическом переохлаждении рук, длительной монотонной работе, после серьезных травм, сопровождающихся нарушением процессов кровоснабжения и иннервации.

Дактилит рук может быть односторонним или симметричным. Чаще всего встречается поражение пальцев на одной руке. При неврологической природе заболевания поражаются либо первые три пальца, либо мизинец и безымянный. При нарушении процессов кровоснабжения часто страдает большой палец.

Клиническая картина дактилита рук включает в себя следующие клинические симптомы:

  1. сильная припухлость (пальцы становятся похожими на сосиски);
  2. полное нарушение подвижности пальцев кистей рук (они не сгибаются, невозможно выполнять привычные движения, что удерживать и т.д.);
  3. резкая пульсирующая боль, порой настолько нестерпимая, что пациенты стонут;
  4. гиперемия кожных покровов, местное повышение температуры.

При проведении рентгенографического исследования можно увидеть очаги некротизированной костной ткани, сужение суставных щелей. С помощью КТ и МРТ устанавливается этиология воспалительного процесса. Также показано проведение общего и биохимического анализа крови.

Диагностика

Несмотря на то что подобная аномалия развития диагностируется незамедлительно после рождения малыша, для установления разновидности многопалости необходимы данные инструментальных обследований.

Изначально клиницисту необходимо самостоятельно осуществить первичное обследование, которое может быть осуществлено:

  • детским травматологом-ортопедом;
  • педиатром;
  • детским хирургом.

Таким образом, первый этап диагностических мероприятий включает в себя:

  • изучение истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей;
  • тщательный физикальный осмотр;
  • консультирование специалиста по генетике – это необходимо для исключения или подтверждения влияния аномалий генного или хромосомного характера.
Читайте также:  Гентамицин инъекции инструкция по применению

Лабораторные исследования крови, урины и каловых масс при наличии такого заболевания не имеют диагностической ценности.

Инструментальные обследования предполагают осуществление:

  • рентгенографии и МРТ верхних или нижних конечностей;
  • электромиографии – для оценивания регионального кровотока;
  • реовазографии – для выяснения состояния мышц;
  • стабилографии;
  • подографии – необходимо для определения нагрузки на поражённую ногу или руку.

Рентгенограмма при полидактилии

Поскольку велика вероятность наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

  • генеалогический анализ;
  • выяснение характера наследования.

Если подобная аномалия ассоциирована с хромосомными или генными нарушениями, то на первый план выходят пренатальные диагностические мероприятия, предполагающие осуществление:

  • акушерского УЗИ;
  • амниоцентеза;
  • биопсии хориона – для кариотипирования плода.

При выявлении изолированной аномалии в период вынашивания ребёнка беременность не прерывают, однако при тяжёлых хромосомных нарушениях в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.

Диагностика

Чтобы определить наличие и степень умственной отсталости у ребенка, используют такие методы, как физикальный осмотр и психологическое тестирование. В ходе осмотра выявляются признаки:

  • Отсутствие интереса к окружающему миру.
  • Слабая коммуникативная связь с родителями, близкими родственниками.
  • Моторная дисфункция.
  • Ухудшение памяти и способности концентрировать внимание.
  • Иногда судорожные приступы.
  • Поведенческие отклонения.
  • Недоразвитие специфических навыков, типичных для возраста (умение играть, рисовать, собирать конструктор, выполнять бытовые и трудовые обязанности).

Лабораторное обследование проводится с целью выявления генных и хромосомных нарушений при наличии стигм дизэмбриогенеза. Анализ крови показывает наличие таких отклонений, как лейкоцитоз (повышение концентрации лейкоцитов), лейкопения (уменьшение концентрации лейкоцитов), лимфоцитоз (повышение концентрации лимфоцитов), анемия (дефицит гемоглобина). Биохимический анализ показывает особенности функционирования печени и почек.

Диагностика

Иммуноферментный анализ крови показывает присутствие вируса кори, герпеса, цитомегаловируса, которые могли спровоцировать развитие олигофрении. Диагностика умственной отсталости проводится на основании критериев, соответствующих определенной степени психических отклонений. При помощи инструментальных методов определяют характер функционирования и степень поражения внутренних органов. Основные инструментальные методы:

  1. Электрокардиография (показывает работу сердца и клапанного аппарата).
  2. Электроэнцефалография (проводится при наличии судорожных приступов для выявления биоэлектрической активности мозга).
  3. Рентгенография черепа (при подозрении на приобретенную форму умственной отсталости после перенесенных ЧМТ).
  4. КТ, МРТ (при подозрении на формирование интракраниального объемного процесса – опухоли, кровоизлияния, или нарушение морфологической структуры мозгового вещества – корковая атрофия).
  5. УЗИ сосудов, пролегающих в мозге (при подозрении на образование аневризмы сосудов, сосудистых мальформаций или наличии признаков церебральной гипертензии).

Показаны консультации специалистов – невролога, отоларинголога, иммунолога, логопеда, дефектолога, эндокринолога. Дифференциальная диагностика проводится в отношении ранней шизофрении, деменции на фоне органических поражений мозгового вещества или эпилепсии, аутизма.

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье