Болезнь Тея — Сакса: причины, симптомы, диагностика и лечение

GM2-ганглиозидоз (Болезнь Тея-Сакса) — это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее цент­ральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингиальные оболочки). В тече­ние первого полугодия жизни дети развиваются нормально с этой болезнью, а потом начинают страдать мозговые функции, и они чаще умирают в возрасте до 3-4 лет.

Причины болезни

Многолетние труды ученых, собранные тома с описанием заболевания, изучение патогенеза, факторов развития недуга так и не дали однозначного ответа — в чем причина болезни. Работы ведутся до сих пор, и единственным фактором амавротической идиопатии является генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу. Происходит нарушение работы мозжечка, полушарий в затылочной области вследствие сбоя липидного обмена на внутриклеточном уровне, возникают осложнения, вызывающие полную атрофию глазного нерва. Окончания теряют свои оболочки, распадаются связи между клетками.

Причины болезни
Причины болезни
Причины болезни
Причины болезни

О заболевании

Конечностно-поясной миодистрофией или миопатией называют прогрессирующую болезнь с поражением мускульных клеток (миоцитов). В процессе развития меняется структура мышц из-за метаболических нарушений, дисбаланса аминокислот и ферментов. Причиной является влияние мутированного гена на синтез белков, из которых образуются миоциты.

В название миодистрофии включили имена невропатологов Вильгельма Генриха Эрба и Владимира Карловича Рота. Эти врачи независимо друг от друга занимались изучением мышечной патологии.

Общие характеристики Эрба-Рота миодистрофии:

  • впервые болезнь проявляется в подростковом возрасте;
  • встречаются ювенильные формы заболевания, с дебютом до 7 лет;
  • реже миопатия развивается после 20 лет;
  • вначале отмечают поражение (ослабление) мускул плечевого либо тазового пояса;
  • прогрессирование приводит к ухудшению функций и истончению вовлеченных в патологию мышц;
  • в патологический процесс вовлекаются мышцы торса;
  • на фоне миопатии возникает дыхательная, сердечная недостаточность, учащаются пневмонии;
  • инвалидность диагностируют не раньше 15 лет с момента дебюта миопатии;
  • умственная деятельность и интеллект не страдают;
  • встречается не более 3 случаев на 100000 человек;
  • патологии одинаково подвержены мужчины и женщины;
  • чем раньше поставят диагноз и начнут лечение, тем дольше человек будет способен двигаться;
  • в зоне риска находятся люди до 30 лет, с аномалиями генов, с миопатиями у родственников.

Мышечной дистрофии Эрба-Рота характерно наследование по аутосомно-рецессивному типу. То есть, родители здоровы, но они – носители мутированного неполового гена. При совокупности факторов миопатия может развиваться у их одного ребенка или всех детей. У внуков же болезнь не проявится (это носители аномального гена), а у правнука(ов) будет патология.

Читайте также:  Левосторонний мастоидит характеристика симптомы лечение прогноз

Справка! Согласно международной классификации болезней код патологии по МКБ-10: G71.0.

Миопатия Эрба-Рота у ребенка прогрессирует, только если оба родителя носят мутированный ген. В случае, когда мать или отец здоров, болезнь может не проявиться, у внуков вероятность миопатии равна 25%.

Синонимичные названия болезни Эрба-Рота: юношеская миопатия, ювенальная мышечная атрофия, ПКМД. Патологию в МКБ-10 обобщили с другими первичными миодистрофиями под кодом «G71.0». После цифры врач уточняет стадию, степень нарушений, скорость прогрессирования, осложнения.

Основные симптомы болезни Тея-Сакса

Обычно данное заболевание поражает детей возрастом около шести месяцев. Еще в начале развития болезни, у малыша пропадает контакт со всем окружающим миром, а еще у него появляется очень пристальный взгляд, направленный только в одну точку, малыш становится апатичным, а еще он реагирует только громкие звуки. После всего этого малыш теряет свои приобретенные навыки, то есть он перестает ползать, у него происходит задержка умственного развития, а потом ребенок начинает слепнуть. Все мышечные функции, то есть способность пить, есть, произносить звуки, передвигаться, существенно снижаются, даже может доходить до полной потери, а голова становится несоразмерно большой. Уже на более поздних стадиях развития болезни, где-то между 1 и 2 годом его жизни, у ребенка могут появляться припадки. И в этом случае ребенок умирает еще не достигнув пятилетнего возраста.

В возрасте еще от 3-х до 6 месяцев у малыша присутствуют сложности в фокусировке на предметах, подергиваются глаза, ухудшается зрительное восприятие, а также наблюдается необоснованное воспроизведение очень громких звуков. В возрасте от 6-ти и до 10 месяцев у ребенка возникает гипотония, то есть снижается тонус мышц, он становится менее активным, существенно ухудшается зрение и слух, а его голова сильно увеличивается в размерах, притупляются его двигательные навыки, в итоге ребенку трудно переворачиваться, сидеть. Уже после 10 месяцев у малыша наблюдается умственная отсталость, паралич, развивается слепота.

Причины болезни Тея-Сакса

Болезнь развивается из-за гене­тического дефекта, который приводит к нарушению синтеза гексозаминидазы А, химиче­ского посредника (фермента), находящегося в лизосомах клеток и необходимого для преобразования, хранения, ис­пользования веществ, а также утилизации продуктов обмена некоторых веществ (липидов, или ганглиозидов) в ЦНС. При отсутствии фермента, данные вещества накапливаются в нейронахмозга, нарушая их работу и затем разрушая их.

Болезнь Тея-Сакса предается де­тям через патологический ген, находящийся в 15 хромосоме, от родителей. Если оба носителя гена имеют ребенка, то риск рождения больного ребенка при каждой беременности составляет 25%. Ребенок может унаследовать только один ген в 50% слу­чаев и станет носителем, но в 25% случаев он вообще не унаследует данного гена, не будет ни больным, ни носителем.

Таким образом, наследование бо­лезни Тея-Саксачаще происходит скрыто (аутосомно-рецес­сивным путем) из поколения в поколение.

Существует ли лечение или лекарство?

В настоящее время не существует лечения для миопатии Бетлема, но есть способы, которые могут смягчить последствия этой болезни. Однако исследования в области врождённых мышечных дистрофий проводятся, и вполне вероятно, что клинические испытания начнутся в не слишком отдалённом будущем.

Физиотерапия является одной из основных форм помощи. После постановки диагноза первоначальная программа физиотерапии должна включать в себя программу упражнений и регулярные осмотры. Главная цель физиотерапии – поддержание мышц в активном состоянии как можно дольше, а также предотвращение и замедление развития контрактур/скованности суставов. Пациентам с миопатией Бетлема рекомендуется оставаться активными, насколько это возможно. Особенно рекомендуется плавание.

Физиотерапевты могут проконсультировать по поводу подбора ортезов, костылей и инвалидной коляски, когда в этом появится необходимость.

Иногда требуется хирургическое вмешательство для исправления контрактур на ахиллесовом сухожилии, чтобы пациентам было легче стоять и ходить.

Детям и взрослым с миопатией Бетлема рекомендуется регулярно проверяться в нервно-мышечных клиниках для получения консультаций у физиотерапевтов, генетиков, ортопедов, а также наблюдать за дыхательной способностью.

Основные симптомы

Принято выделять три основных формы заболевания. Наиболее распространенная из них — младенческая. Дети с болезнью Тея-Сакса развиваются нормально до 6-7 месяцев. После этого начинается медленный, но необратимый процесс снижения умственных и физических способностей.

ПОДРОБНЕЕ: Паралич Белла симптомы и лечение

Существует также ювенальная форма заболевания. По сравнению с младенческой, она встречается реже. Примерно до 3-10 лет ребенок развивается так же, как и его сверстники, но со временем начинается медленное снижение когнитивных и двигательных функций, развивается дизартрия, дисфагия, атаксия.

Болезнь Тея-Сакса с поздним началом — наиболее редкая форма заболевания. Первые признаки заболевания проявляются обычно после 30 лет. Однако зафиксированы случаи и более раннего появления симптомов (15-18 лет). Эта форма заболевания имеет самый благоприятный прогноз, так как ее прогрессирование можно остановить.

Развитие болезни

Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:

  1. дефицит гексозаминидазы типа А в хронической форме – при подобном типе патологии ее проявления могут появиться как в младшем возрасте трех-пяти лет, так и по достижению тридцатилетнего возраста. Данная форма патологии характеризуется сравнительно легким течением с нарушениями мелкой моторики, речевого аппарата, интеллекта и мышечными спазмами. Стоит отметить, что описываемый тип амавротической идиотии был открыт не так давно, нельзя делать четких прогнозов относительно его течения, однако можно утверждать, что наиболее вероятным исходом патологии станет инвалидизация и последующая смерть больного;
  2. дефицит гексозаминидазы типа А в ювенальной форме – проявляется в самом раннем возрасте и прогрессирует не так быстро, как классическая форма болезни Тея Сакса. Тем не менее, летальный исход неизлечимого заболевания неизбежен, адекватная терапия поможет лишь отсрочить смерть больного.
Читайте также:  Как сделать содовый раствор для полоскания рта

Принято выделять три основных формы заболевания. Наиболее распространенная из них — младенческая. Дети с болезнью Тея-Сакса развиваются нормально до 6-7 месяцев. После этого начинается медленный, но необратимый процесс снижения умственных и физических способностей.

Болезнь Тея-Сакса с поздним началом — наиболее редкая форма заболевания. Первые признаки заболевания проявляются обычно после 30 лет. Однако зафиксированы случаи и более раннего появления симптомов (15-18 лет). Эта форма заболевания имеет самый благоприятный прогноз, так как ее прогрессирование можно остановить.

Развитие болезни

Эта форма заболевания начинает проявляться у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Развивается недуг намного медленнее, чем у младенцев. Поэтому симптомы этого наследственного заболевания видны не сразу. Появляются перепады настроения, неуклюжесть в движениях. Это все не особо обращает на себя внимание взрослых.

Далее происходит следующее:

  • появляется мышечная слабость;
  • небольшие судороги;
  • нечленораздельная речь и нарушение мыслительных процессов.

Болезнь в этом возрасте также ведет к инвалидности. Ребенок доживает до 15-16 лет.

Обычно появляется у людей, которые прожили уже 30 лет. Болезнь в этой форме имеет медленное течение и, как правило, протекает легко. Наблюдаются перепады настроения, невнятная речь, неуклюжесть, снижение интеллекта, психические отклонения, слабость мышц, приступы. Синдром Тея-Сакса в хронической форме был открыт сравнительно недавно, поэтому прогнозы на будущее делать не представляется возможным. Но понятно, что заболевание однозначно приведет к инвалидности.

Развитие болезни

  • появляется мышечная слабость;
  • небольшие судороги;
  • нечленораздельная речь и нарушение мыслительных процессов.
  • Классификация

    В зависимости от особенностей генетического дефекта, сохранности функций гексозаминидазы заболевание имеет быстропрогрессирующее или медленно прогрессирующее течение, проявляется в раннем детстве, подростничестве или во взрослом возрасте. Согласно этим характеристикам выделено 3 формы болезни:

    1. Острая инфантильная. Наиболее распространенная. Симптомы возникают через несколько месяцев после рождения. Течение прогрессирующее. Быстро ухудшаются двигательные навыки, развивается слепота , глухота, паралич. Смерть наступает в течение 2-3 лет.
    2. Поздняя ювенильная. Встречается крайне редко. Первые проявления обнаруживаются в промежутке от 2 до 10 лет. Постепенно распадаются приобретенные сложные навыки – ходьба, речь, письмо. Средняя продолжительность жизни больных – 15 лет.
    3. Хроническая взрослая. В научной литературе описаны единичные случаи данной формы, которая начинается в 25-30 лет. Характеризуется нарушением речи , произвольных двигательных актов, расстройствами психики (психозы). Прогноз летальности неизвестен.
    Немецкая медицина - информационный портал о здоровье