Редкие генетические заболевания сердца

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Как проявляется синдром Марфана?

Как правило, рост пациентов с синдромом Марфана выше средних показателей для возраста и семьи, а размах рук превышает высоту. Также у людей, страдающих этим синдромом, наблюдается арахнодактилия (длинные, аномально вытянутые пальцы). Кроме того, у пациентов может быть килевидная грудная клетка (смещенная наружу) или воронкообразная грудь (смещенная внутрь). Может наблюдаться также гиперподвижность суставов, плоскостопие, кифосколиоз (патологическое искривление позвоночника), диафрагмальные и паховые грыжи.

Симптомы могут включать в себя проблемы со зрением: эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). У больных синдромом Марфана могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Со стороны сердечно-сосудистой системы возможна аневризма аорты (расширение участка аорты или выпячивание ее стенки) и пролапс митрального клапана (заболевание, сопровождающееся нарушением функции клапана, расположенного между левым предсердием и желудочком).

Вопрос-ответ Что такое синдром Аспергера?

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является генетическим заболеванием, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. Повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца. У людей, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмия или аномальный сердечный ритм.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является известной причиной внезапной смерти от остановки сердца у людей моложе 30 лет. Это генетическое заболевание сердца особенно распространено в сообществах на северо-востоке Италии.

Синдром Бругады

Синдром Бругады является угрожающим жизни, часто унаследованным заболеванием, характеризующимся аномальным сердечным ритмом, называемым знаком Бругады. Эта аритмия препятствует эффективному откачке камер сердца, предотвращая нормальную циркуляцию крови по всему телу. В результате этого генетического заболевания может произойти обморок или внезапный сердечный приступ, приводящий к смерти.

Семейная дилатационная кардиомиопатия

Дилатационная кардиомиопатия – это состояние, при котором левый желудочек сердца становится увеличенным и слабым, уменьшая способность сердца перекачивать кровь. Со временем расстройство может повредить несколько органов и привести к застойной сердечной недостаточности. Около трети пациентов с расширенной кардиомиопатией имеют унаследованную форму, называемую семейной расширенной кардиомиопатией. Семейная расширенная кардиомиопатия является аутосомно-доминантной, то есть вам нужно только получить ненормальный ген от одного родителя, чтобы наследовать состояние.

Знаменитые люди с синдромом марфана

Болезнь или синдром Марфана представляет собой патологию соединительных тканей, которая относится к заболеваниям наследственного типа. Причиной возникновения таких изменений становится мутация генов, из-за которой части тела человека могут начать сильно удлиняться. От этой болезни страдают некоторые известные люди, но в целом патология встречается крайне редко.

Что это за болезнь?

Впервые об этом синдроме заговорил американский офтальмолог Э. Вильямсон. В 1875 г. он обратил внимание на брата и сестру, которые отличались слишком высокой подвижностью суставов и высоким ростом.

Через несколько лет педиатр А. Марфан начал публиковать свои первые работы, описывающие наблюдения за 5-летней пациенткой, которая страдала от прогрессирующего изменения скелета. Ее конечности были слишком длинными для ее возраста. Также Марфан ввел понятие «паучьи пальцы». Это еще один из симптомов данного синдрома.

Если говорить о классическом проявлении патологии, то она выражается в чрезмерно большом росте и вытянутых конечностях. Кроме этого, большинство пациентов страдают от недостаточного количества жировой клетчатки. Из-за этого люди становятся очень худыми, внешне они могут походить на ходячий скелет.

Сам скелет удлиняется за счет изменения трубчатых костей. Суставы становятся гипермобильными. Дополнительно у пациентов наблюдаются проблемы со зрением, у некоторых развивается частичная или полная слепота.

Читайте также:  Радиочастотная аблация аритмий с использованием системы carto

В медицинской среде есть даже такое понятие, как триада Марфана. Речь идет о 3-х основных признаках патологии – изменении скелета, ухудшении зрения и проблемах с сердечно-сосудистой системой. Это 3 неотъемлемых признака патологии.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана (известные люди с таким заболеванием не сдавались и добивались огромного успеха) долгое время не воспринимался, как серьезная патология. Было мнение, что это просто физиологическая аномалия, которая оказывает только визуальное влияние.

Однако со временем стало очевидно, что в зависимости от стадии поражения, подобное состояние значительно ухудшает качество жизни пациентов. Также люди, страдающие от этой патологии, обычно не доживали до старости, а порой и до 20 лет.

Если не осуществлять лечения, то продолжительность жизни пациента не составит более 30-40 лет. Однако при современных методах лечения появилась возможность продлевать срок жизни пациентов с подобным диагнозом. Тем не менее, полностью излечиться от данной патологии невозможно.

Известные личности, которые страдали от синдрома Марфана, добились успехов в жизни в разных областях.

Известные люди c cиндромом Марфана

Известная личность Особенности проявления синдрома
Никколо Паганини Известный музыкант и скрипач умер еще до того, когда появилось понятие синдрома Марфана. Однако согласно сохранившимся записям и дневникам его лечащего врача, у Паганини были деформированы пальцы. Он отличался сильной худобой и высоким ростом. Конечности были развиты непропорционально его телу. Также великий музыкант страдал от мышечной слабости.
Ганс Кристиан Андерсен Все, кто знал писателя, отмечали его угловатую форму лица. Кроме этого, сохранились данные, что у Андерсена был высокий рост и в довольно раннем возрасте появились серьезные проблемы со зрением.
Авраам Линкольн Явных признаков синдрома у президента Америки не наблюдалось. Однако он постоянно жаловался на боли ревматического характера и, так называемую, разболтанность суставов. Он был довольно высоким и худощавым человеком. Те, кто знал президента, отмечают, что он отличался отличной физической выносливостью.
Корней Чуковский Главным признаком наличия у писателя синдрома Марфана являлся его непропорциональный нос. Можно отметить удлиненные конечности и другие признаки патологии. Тем не менее, знаменитый писатель не только прославился своими произведениями, но и стал доктором филологии.

Это не полный список личностей, у которых отмечались признаки синдрома. От данной патологии страдал Фло Хайман, который стал призером Олимпийских игр по волейболу. Распространенной данная патология была в музыкальной сфере.

От синдрома страдал композитор Джон Таверн, музыкант Джоуи Рамон, композитор Сергей Рахманинов. У всех этих личностей наблюдались схожие симптомы. Многие знаменитые писатели, композиторы, ученый, художники довольно рано скончались, что также позволяет предположить у них наличие данной патологии.

Причины и механизм развития заболевания

Как говорилось в самом начале статьи, синдром Марфана является наследственной патологией. Медикам удалось установить, что речь идет о мутации конкретного гена, который называется фибрилин-1 (N1), расположенный в 15 хромосоме.

Стоит отметить, что данная патология является полиморфной, то есть она протекает не у всех пациентов одинаково. Например, у одних больных нет ярко выраженной клинической картины. У других, наоборот, первые признаки синдрома становятся заметными еще в первые годы жизни.

САНКТ- ПЕТЕРБУРГСКИЙ ФЕЛЬДШЕРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ

Синдром аритмий сердца

Синусовый ритм — нормальный ритм сердца.

Электрические импульсы, приводящие к сокращению сердца, возникают в синусовом узле, который является водителем ритма для всего сердца. Из синусового узла импульсы распространяются по предсердиям и через ат- риовентрикулярный узел — по желудочкам.

Характерным признаком синусового ритма на ЭКГ явля­ется наличие положительной волны Р, предшествующей QRS. Интервалы Р-Р и R-R при синусовом ритме одинаковы.

Аритмии — форма ИБС, характеризующаяся наруше­нием ритма сердечной деятельности.

Ведущие симптомы:

  • субъективные
  • сердцебиение, перебои в работе сердца;
  • пароксизм тахикардии;
  • синкопальное состояние;
  • судороги;
  • объективные
  • тахикардия или брадикардия;
  • аритмия пульса и тонов сердца;
  • аритмия на ЭКГ.

Этиология. Миокардиты, миокардиодистрофии, инфаркт миокарда, пороки сердца, постинфарктные или рубцовые изменения в миокарде нарушают возбудимость синусового узла, клеток миокарда и затрудняют процесс проводимос­ти импульсов.

Читайте также:  Мерцательная аритмия сердца: симптомы и лечение

Причиной аритмий могут быть лекарственные инток­сикации (дигиталис, атропин, эфедрин и другие), а также злоупотребление крепким чаем, кофе, алкогольными на­питками, никотином (курение).

Классификация аритмий, требующих неотложной помощи

I Тахиаритмии (выраженная тахикардия, тахиаритмия).

По ЭКГ следует различать непароксизмальные и пароксизмальные тахикардии; тахикардии с нормальной про­должительностью QRS (наджелудочковые тахикардии, мерцание и трепетание предсердий) и тахикардии с ши­роким комплексом QRS (желудочковые тахикардии).

II. Брадиаритмии (брадикардия менее 50 ударов в 1 мин.).

По ЭКГ различают синусовую брадикардию, остановку синусового узла, A-V блокады.

Клиническая картина зависит от вида аритмии. От это­го же зависит и неотложная помощь. Форма аритмии устанавливается клинически и электрокардиографически.

ДМИ. Обязательные — ЭКГ с пролонгированной записью.

По показаниям — мониторные электрофизиологиче­ские исследования, методы исследования для установле­ния причины аритмий.

Дифференциальный диагноз с учетом данных ЭКГ

1. Экстрасистолия:

  • предсердная (наджелудочковая);
  • желудочковая;
  • единичные, парные, групповые;
  • «опасные» экстрасйстолы;
  • органические и функциональные.

Экстрасистолия может возникнуть у практически здо­ровых людей при смехе, гневе, страхе (выброс в кровь катехоламинов и возникновение гетеротопных очагов воз­буждения в сердце), при острых заболеваниях внутренних органов (висцеро-кардиальный рефлекс). Чаще всего встре­чается у пожилых вследствие атеросклероза коронарных артерий. «Опасными» являются желудочковые экстрасис­толы (особенно групповые) при остром .инфаркте мйокар- да — опасность фибриляции желудочков, острой сердеч­ной недостаточности.

Пациенты могут ощущать перебои в сердце или чув­ство остановки его с последующим сильным ударом. Признаки предсердной экстрасистолы на ЭКГ:

преждевременное появление сердечного комплекса;

Симптомы синдрома Марфана

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана — миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца — коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Читайте также:  Что лучше пить при повышенном давлении коньяк или водку?

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Прогноз

Заболевание неизлечимо, но постоянное динамическое наблюдение за больным, хирургическая коррекция сердечно-сосудистых, суставных и офтальмологических нарушений позволяют снизить риск для жизни, улучшить ее качество, позволить заниматься своей профессией. Некоторые больные не доживают до 40 лет, что связано с сердечно-сосудистыми осложнениями, в других случаях продолжительность жизни составляет 70 лет (особенно после проведения кардиохирургических операций).

Таким образом, синдром или болезнь Марфана – это наследственное заболевание, течение которого во многом зависит от тщательности медицинского наблюдения и своевременности оказания медицинской помощи. Обычно лечение требует привлечения многих специалистов, но такой комплексный подход позволяет избежать множества осложнений и повысить качество жизни больного.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

  1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
  2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Прогноз и профилактика

Прогноз при аритмии определяется многими факторами. Некоторые из разновидностей патологии, не связанные с нарушениями в сердечной мышце, не представляют угрозы для жизни и здоровья пациента. К числу таковых относятся желудочковые экстрасистолии, редкие экстрасистолы. Более сложные формы болезни (мерцательная аритмия, трепетание, фибрилляция желудочков) нередко приводят к развитию угрожающих жизни осложнений. Несмотря на это, все виды аритмии поддаются современным методам лечения, эффективность которого зависит от своевременности постановки диагноза.

Профилактические мероприятия включают в себя:

  1. Исключение причин возникновения аритмии экстракардиального характера, к числу которых относят интоксикации, тиреотоксикоз, лихорадочные состояния, электролитный дисбаланс, вегетативную дисфункцию.
  2. Ограниченный прием или полный отказ от стимулирующих средств на основе кофеина.
  3. Избавление от вредных привычек (табакокурения и алкоголизма).
  4. Недопустимость бесконтрольного применения противоаритмических препаратов.
  5. Соблюдение принципов здорового питания (с отсутствием в рационе соленого, жареного, копченого).

Важным условием поддержания нормальной работы сердечной мышцы является сбалансированное распределение физических нагрузок, регулярные прогулки на свежем воздухе, минимизация стрессовых состояний. Пользу принесут теплые успокаивающие ванны с травами, массажи, СПА-процедуры.

Известные люди

Несмотря на то, что данная патология встречается очень редко, все же многие знаменитые люди имели этот синдром. Известные представители, которые имели аномалию:

  • Фло Хайман;
  • Джон Тавенер;
  • Джоуи Рамон;
  • Лесли Хорнби.

Исторические личности также были отягощены синдромом Марфана. Несмотря на то, что многие умерли еще до полного изучения патологии, все же по фотографиям и картинам удалось выяснить, что она у них была. Патология была обнаружена у таких известных людей:

  1. Никколо Паганини. Он имел стандартную для данного недуга деформацию пальцев и излишнюю худобу. Мужчина был высок, грудь имел впалую, а ноги и руки развиты непропорционально.
  2. Ганс Христиан Андерсен. Тело писателя характеризовалось наличием угловатого лица, длинных рук и плохого зрения.
  3. Авраам Линкольн. Президент Америки имел не только внешние проявления патологии, но и боль ревматического происхождения, разболтанность не только в крупных, но и мелких суставах.
  4. Корней Чуковский имел нос странной формы, длинные конечности, но даже эти аномалии не помешали ему стать доктором в филологии и одним из прекрасных писателей.

Поделиться:

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье