Гемофилия у детей – что можно сделать, чтобы ребенок жил полноценно?

Гемофилия у детей – это редко встречающееся наследственное заболевание. На сегодняшний день такая болезнь неизлечима. Важно своевременно распознать у малыша тревожные симптомы: это поможет правильно поставить диагноз и подобрать оптимальную поддерживающую терапию, позволяющую ребенку вести полноценную жизнь.

Определение

Существует много определений гемофилии, но все они сходны по своей сути. На официальном языке гемофилию определяют, как наследственное заболевание, передаваемое по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности факторов свертывания крови.

Процесс свертывания крови

Теперь попробуем простым языком ответить на вопрос: гемофилия, что это такое? Это врожденная форма кровоточивости, которую ребенок получает в «наследство» от родителей. Из-за плохого (дефектного) гена, у ребенка мало специальных белков в крови, которые помогают остановить кровотечение. Эти белки называются фактор VIII (при гемофилии типа А, самый частый вид) и фактор IX (при гемофилии типа В, второй по частоте вид заболевания).

Встречается заболевание гемофилия у 1 из 8000 тысяч детей. По статистике Всемирной Организации Здравоохранения, в мире живет примерно 450 тысяч человек, больных гемофилией. Примерно 12 тысяч пациентов с гемофилией зарегистрировано в России, около 5000 из них дети. Доктор Фрэнк Шнайбель организовал Всемирную ассоциацию больных гемофилией. День его рождения, 17 апреля, стал Всемирным днем гемофилии.

Определение

В чем опасность

У здорового ребенка небольшое кровотечение останавливается за несколько минут. Разбитая коленка, порезанный палец, ободранный локоть — постоянные спутники детских игр. И никто не обращает на кровотечение из раны большого внимания. Самая серьезная помощь, на которую соглашается маленький пациент — это помазать место травмы зеленкой. С ребятишками, больными гемофилией, это не так.

Гемофилия у детей может привести к серьезным последствиям: каждый незначительный порез, выпавший зуб, ушибленное колено осложняются тяжелыми кровотечениями и могут привести к долгим дням госпитализации.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

Причины возникновения заболевания

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Читайте также:  При передозировке сердечных гликозидов следует назначать

Сообщества

Во многих странах мира существуют сообщества для детей, больных гемофилией. В них состоят пациенты, их семьи, родственники, друзья, множество врачей, которые помогают бороться с недугом и просто неравнодушные люди.

На официальных сайтах сообществ для людей с гемофилией можно найти множество информации о болезни и способах борьбы с ней. Пациенты и родные могут напрямую пообщаться с психологами, рассказывают о своих страхах перед недугом, получают моральную поддержку в режиме 24 часа в сутки.

Создан фонд сбора денежных средств и адреса поликлиник, куда можно обратиться, если в семье родился ребенок с диагнозом гемофилия. Врачи с высшим образованием создают все условия, чтобы ребенок мог не просто существовать, как это было в 20 века, а жить полноценной жизнью. Сегодня можно не бояться, что малейший порез, гематома или ушиб может стать последним в жизни малыша.

Диагностические мероприятия

Наличие практически одинаковых проявлений болезни становится показанием к диагностированию разновидностей типов недуга с помощью лабораторных исследований.

На начальном этапе диагностики необходимо проведение клинического анамнеза, который включает:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной предрасположенности к заболеванию;
  • уточнение характера кровотечений;
  • осмотр пациента на наличие синяков, гематом.
Диагностические мероприятия

На следующем этапе:

  • выясняется тип заболевания путем проведения специального теста – коагулограммы;
  • проводится анализ, определяющий уровень белков, которые необходимы для свертывания крови;
  • выполняются дифференциальные пробы на другие заболевания, провоцирующие гемостаз – лейкоз, анемию, ДВС-синдром.

Превышение допустимого времени свертываемости (более 10 минут) указывает на нарушение гемостаза.

Варианты лечения

Довольно тяжело обнаружить, что кровь начала хуже сворачиваться, поскольку взрослый человек достаточно редко получает травмы, вследствие которых происходило бы кровотечение. Если же диагноз о плохой свертываемости биологической жидкости был установлен в клинических условиях, то лучшим решением для больного будет выяснить как можно быстрее причины данной патологии и прислушаться к рекомендациям специалистов.

Однако, конечно же, в обычных условиях, когда человек знает о причинах дисфункции, к примеру, употребление дезагрегационных и болеутоляющих средств, необходимо лишь перестать принимать данные препараты, чтобы свертываемость крови пришла в норму. Самое главное – это знать, что данные проблемы поможет решить врач-гематолог.

Очень важно вовремя выявить и начать лечения патологий, которые наиболее часто встречаются – онкология либо заболевания печени. К вариантам ведения терапии также относят:

  • Использование витамина K путем введения инъекций;
  • Осуществление переливания плазмы крови;
  • Препараты, повышающие свертываемость;
  • Другие средства, позволяющие избежать проблем с тромбоцитами.

Кроме этих лекарств для улучшения свертываемости поможет и использование народных средств. Рацион питания должен быть такой, чтобы в нем присутствовали продукты, содержащие много фолиевой кислоты, кальция, и аминокислот. Этих веществ большое количество присутствует в кефире, твороге, молоке. Помочь в лечении недуга поможет мясо и морепродукты

Варианты лечения

Также очень важно употреблять в пищу такие овощи как белокочанную капусту, лук и шпинат.

Читайте также:  Анализы на гормоны надпочечников при гипертонии

Заболевание можно лечить также отварами и настойками, к примеру, из горца птичьего, двудомной крапивы и многих других растений, которые богаты витаминами K, С, а также способные уменьшить количество сахара, а также наоборот увеличить содержание гемоглобина в биологической жидкости.

При лечении народными средствами многие больные часто используют тысячелистник, который оказывает противовоспалительное действие и благоприятствует очищению, а также расширению сосудов.

Профилактические меры

Профилактика подразумевает осуществление медико-генетических консультаций супружеских пар, имеющих обремененный семейный анамнез по гемофилии. В некоторых случаях родители ошибочно считают, что прививки против гемофильной инфекции являются профилактикой гемофилии.

Данные две болезни совсем никак не связаны между собой. Однако сама болезнь никак не считается противопоказанием для плановых прививок детям. Необходимо не забывать, что таким ребятам все без исключения прививки необходимо выполнять подкожно – ведь после введения инъекции внутримышечно возможно образование обширной гематомы.

Мама и папа обязаны предоставить чаду все без исключения условия для того, чтобы он в соответствии с нормой развивался как личность. Физическим трудом ребята с гемофилией заниматься никак не смогут, ввиду риска получения травмы. По этой причине необходимо вызвать интерес ребенка к интеллектуальным занятиям и совершенствовать возможности и склонности к умственной деятельности.

Чтобы возместить частые кровопотери, пациентам необходимо диетическое питание, обогащенное солями фосфора, кальция, железа. В меню обязательно присутствие большого количества витаминов и белка.

Рекомендовано вводить в меню:

  • морскую рыбу;
  • творог и прочие кисломолочные продукты;
  • печень, красное мясо;
  • гранаты;
  • морковь, брокколи, шпинат;
  • очень полезны орешки, особенно арахис.

Пищу для ребенка необходимо варить, тушить, готовить на пару. Питание должно быть дробное. Немаловажно остерегаться приема весьма горячих либо слишком холодных блюд.

Как распознать у ребенка гемофилию

Если в роду у семьи были люди, больные гемофилией, очень важно понимать вероятность наследования данного заболевания. Так, передается оно по женской линии, но болеют им исключительно представители мужского пола, и происходит это по следующей причине

Ген, отвечающий за гемофилию, располагается в хромосоме Х и является рецессивным. У женщин две Х-хромосомы, поэтому и

Распознать гемофилию можно уже в самом раннем возрасте

возникает вполне логичный вопрос – почему же заболеванию подвержены только мужчины? Когда в одной из Х-хромосом находится ген гемофилии, доминантные гены второй хромосомы не позволяют развиться болезни, а в редких случаях, когда в обеих хромосомах имеются мутации, ребенок-девочка погибает еще в утробе матери (случается выкидыш) при начале процесса формирования собственной массы крови. Таким образом, девочка может иметь ген болезни только в одной хромосоме, а поэтому не болеет, являясь носителем. С мужским полом все обстоит иначе: когда плод получает от матери хромосому с мутацией, во второй хромосоме (У) не имеется доминантного гена для подавления гена гемофилии, следовательно, мальчик заболевает.

Как распознать у ребенка гемофилию

Таким образом, зная о факте наличия в роду родственников, страдавших от данной болезни, у новорожденного мальчика также стоит подозревать возможное развитие гемофилии.

Читайте также:  Лечение симптомов сердечной недостаточности таблетками

Заболевание обычно проявляется уже после полугода жизни малыша, но иногда симптомы обнаруживают и раньше. У детей разных возрастов болезнь может проявлять себя следующим образом:

  • самый ранний признак болезни – это сильное кровотечение после разрезания пуповины;
  • у малышей с такой патологией часто возникают подкожные кровотечения в области головы;
  • первые месяцы симптомы могут не проявляться, так как при грудном вскармливании ребенок получает из молока элементы, помогающие поддерживать свертываемость его крови в нормальных значениях. Проблемы обычно возникают с прорезыванием первых зубов – наблюдаются кровотечения из десен;
  • в большинстве случаев болезнь дает о себе знать у старших детей, а именно после того, как они начинают ходить. Данный период опасен тем, что резко возрастает вероятность получения травмы. При гемофилии любое, даже минимальное физическое воздействие может привести к обширным кровоизлияниям. При нарушении целостности кожных покровов кровь очень долго не останавливается, при гемофилии для свертывания необходимо около получаса (известны случаи, когда для этого требовалось более полутора часов);
  • для данной патологии характерны частые излияния крови в суставы. Этот симптом очень опасен, так как помимо сильной боли, повторные кровотечения могут привести к нарушению двигательной функции;
  • нередко гемофилии сопутствуют различные заболевания пищеварительного тракта;
  • из носовой и ротовой полостей часто возникают сильные кровотечения.

Возникновение обширных гематом у ребенка может стать причиной пережатия нерва или крупного сосуда, следствие – нарушение чувствительности, частичный паралич, некроз тканей.

Симптомы плохой свертываемости

Врачи точно определили признаки, которые говорят о появлении проблем со свертываемостью крови. Основные симптомы включают следующее:

  • беспричинная кровоточивость любых повреждений, включая и незначительные ранки;
  • быстро возникающие синяки и гематомы на теле, которые иногда сопровождаются кровотечениями из носа;
  • трудности с остановкой крови;
  • кровоточивость десен.
Симптомы плохой свертываемости

Явные симптомы плохой свертываемости также включают появление небольших гематом в области незначительных ушибов. Если такие проблемы возникают всегда, то причины, скорее всего, кроются в болезни Виллебранда.

Видео материалы

Гемофилия: Канал Discovery — Болезни и смерти королей

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Гемофилия — это тяжелое заболевание с опасными последствиями. Чтобы избежать их требуется своевременное и квалифицированное наблюдение и правильный уход. При обеспечении этого человек с данным диагнозом вполне может жить полноценной жизнью и практически ничем не отличаться от всех остальных. Благодаря современным методам в лечении патологии удалось достичь больших успехов и ученые не собираются останавливаться на достигнутом. Вследствие активно развивающейся генной терапии не исключается, что гемофилия в ближайшем будущем будет побеждена.

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье