Синдром Стерджа Вебера Краббе: причины, симптомы, лечение

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Причины, по которым появляется ангиоматоз различные. Однако для начала стоит отметить, что опухоль ангиоматоз, по своему распространению, может быть системным и местным. Местным его называют, потому что он прогрессирует на конкретной части тела.

Местному типу также характерно покрытие сосудистыми пятнами, ангиомы у пожилых людей, сосудистые кожные невусы.

Ко всему прочему, слабый иммунитет, вредоносные новообразования могут также являться причиной заболевания.

Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью. Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде. Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).

Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах. Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения. В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.

Читайте также:  Бодрость и здоровье: рецепты тонизирующих травяных чаев

Стёрджа-Вебера-Краббе синдром

Стёрджа-Вебера-Краббе синдром (W. Sturge, 1879; F. Weber, 1922; К. Кrabbe, 1934), или энцефалотригеминальный ангиоматоз, четвёртый факоматоз – наследственное заболевание, относящееся к группе врождённых нейроэктодермальных дисплазий (факоматозов), проявляющееся ангиоматозом кожи, глаза, головного мозга, а иногда – сочетанием ангиоматоза с различными пороками внутренних органов.

Клиническая симптоматика: проявляется болезнь с рождения или с первых месяцев жизни ребёнка гемангиомами кожи различной окраски (от розового до вишнёво-красного или синюшного цвета), формы и величины;

Гемангиомы часто локализуются на одной стороне лица в зоне иннервации I и II ветвью тройничного нерва (значительно реже гемангиома занимает обе половины лица); иногда эти сосудистые образования локализуются на коже шеи, туловища и конечностей, нередко сопровождаясь гипертрофией и отёком окружающих их мягких тканей; характерно также наличие пигментных пятен кофейного цвета и (или) участков гипопигментации кожи в области туловища и конечностей;

Примерно в 75-80% случаев у этих больных выявляется односторонний ангиоматоз век с аневризматически расширенными и извитыми сосудами конъюнктивы; невоидные пятна или расширенные сосуды иногда локализуются в эписклере глаза на стороне сосудистого невуса лица;

Возможно также наличие различных врождённых аномалий глаза 

  • колобомы радужной оболочки,
  • различные деформации зрачка в связи с аномалиями развития сфинктера,
  • персистирующая зрачковая мембрана и аномалии развития радужно-роговичного угла или блокада его ангиоматозными разрастаниями
  • глаукома, развивающаяся как в связи с аномалиями гониодисгенеза, так и в связи с гиперсекрецией внутриглазной жидкости при наличии гемангиомы в ресничном теле и хориоидее (ангиома в области хориоидеи выявляется у этих больных более чем в 1/3 случаев), а также из-за аномальных артериовенозных шунтов, расположенных в эписклере; глаукома у них протекает в форме гидрофтальма с незначительным увеличением глазного яблока или в форме ювенильной глаукомы без заметного увеличения глаза, но с глубокой передней камерой, с выраженной глаукоматозной экскавацией ДЗН и последующей атрофией зрительного нерва с соответствующим нарушением зрительных функций (глаукома у этих больных нередко обнаруживается случайно, так как протекает она почти бессимптомно, незаметно для больного и окружающих его людей); значительно реже ангиоматозныи процесс развивается в сетчатке и ДЗН.
Стёрджа-Вебера-Краббе синдром

У детей с внутричерепной локализацией гемангиомы уже в 1-2 года жизни болезнь проявляется судорожными приступами тонического характера (располагаются гемангиомы преимущественно на поверхности больших полушарии в теменной и затылочных долях головного мозга на стороне гемангиомы лица); иногда у этих больных имеется микроцефалия с более заметным уменьшением размеров черепа на стороне поражения; гемангиомы могут распространяться и в глубокие отделы головного мозга, занимая почти всё полушарие;

Читайте также:  Как зимой ухаживать за кожей (лица, рук)

При локализации гемангиомы в затылочной доле больших полушарий головного мозга возможно развитие гемианопсии; неврологические изменения в виде генерализованных судорожных припадков, стойких гемиплегий и гемипарезов часто обусловлены ангиоматозным поражением сосудистой и мягкой мозговой оболочки в затылочной и височной области головного мозга, а также вторичной атрофией со склерозированием коры мозга;

У детей школьного возраста и у взрослых больных чаще наблюдают очаговые моторные, сенсорные, вегетовисцеральные и соче-танные приступы; характерно заметное их отставание в психическом развитии (наблюдается снижение интеллекта до степени имбецильности, реже – до степени идиотии); в межприступном периоде отмечают двигательную расторможенность и агрессивность, реже – гиперкинезы, дистонию мышц, локомоторную и статическую атаксию, поражение V, VI и VII черепных нервов, гипоталамические расстройства различной степени выраженности; течение болезни прогрессирующее с постепенным нарастанием центральных параличей, с учащением эпилептических припадков и развитием тяжёлых психических расстройств.

Обратите внимание

Классическая форма болезни с триадой симптомов (гемангиомы кожи, глаз и мозга) встречается только в 15,0-17,5% случаев, чаще наблюдаются неполные клинические формы этого заболевания и абортивные формы с отсутствием какого-либо одного или группы симптомов (например, без эпилептических приступов, без глаукомы, без гемипареза).

На рентгенограммах в костях черепа этих больных выявляют петрификаты (дважды контурированные обызвествления) и признаки внутричерепной гипертензии (в случае повышения внутричерепного давления на глазном дне может развиться картина двусторонних застойных ДЗН).

Необходимая диагностика

Определение синдрома осуществляется по трем признакам: наличие капиллярной гемангиомы на лице, неврологические отклонения, офтальмологические аномалии. Диагностика проводится лабораторным исследованием ликвора и применением инструментальных методик, в числе которых:

  1. Компьютерная томография коры головного мозга.
  2. Рентгенография черепной коробки для выявления зон дефицита кальция.
  3. ПЭТ (позитронная эмиссионная томография).
  4. Электроэнцефалография, определяющая скорость биоэлектрических импульсов.
  5. Магнитно-резонансная томография, чтобы дифференцировать кистозные образования, опухоль, абсцесс. Позволяет проанализировать степень атрофии.
  6. ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография).
Читайте также:  COVID по коже: симптомами коронавируса могут быть семь видов сыпи

Офтальмологическая диагностика проводится путем:

  • измерения внутриглазного давления;
  • определения качества зрения;
  • офтальмоскопии;
  • ультразвуковой биометрии;
  • гониоскопии;
  • периметрии;
  • АВ-сканирования.

Учитывается прозрачность или мутность роговицы.

Симптомы

Как правило, местный тип не подлежит дальнейшему злокачественному развитию болезни. В случае с системным прогрессированием, наблюдаются различные симптомы ангиоматоза. Здесь появляется большое количество ангиом, телеангиэктазий в разных внутренних органах, сосудистых пятен.

Развитие системного ангиоматоза проявляется в увеличении размера пораженного участка, могут возникнуть другие провоцирующие очаги. К примеру, аномалия поразила конечность целиком и разрушила ее функционирование.

Данная форма ангиоматоза подразделяется на ряд врожденных болезней (болезнь Гиппеля-Линдау), синдром Рандю-Ослера. Здесь не исключено возникновения кровотечения и трофических язв, также возможен рост сосудов различных диаметров на кожном покрове, мягких тканях.

Симптомы

Болезнь протекает на хронической стадии. Дальнейшее состояние пациента будет зависеть от размера опухоли и ее размещение.

Пигментный невус Штурге-Вебера

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье