Синдром Криглера — Найяра

Синдром Вольфа – Хиршхорна — это наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4р16. При таком отклонении наблюдается потеря части генетического материала, что приводит к необратимым последствиям в организме, а именно: отставание в умственном и физическом развитии, физиологические аномалии, судорожные приступы, нарушения в работе сердца.

Причины

Болезнь Симмондса (тотальный гипопитуитаризм) может развиться в результате следующих причин:

  • Опухолевый процесс в передней доли гипофиза.
  • Инфекционные заболевания головного мозга.
  • Массивные кровопотери (операционного, желудочного, послеродового, септического и других типов).
  • Кровоизлияния в мозг после черепно-мозговой травмы.
  • Патологии гипофиза или щитовидной железы.
  • Менингоэнцефалит.
  • Вирусные инфекции.
  • Туберкулез.
Причины

Патология также может возникнуть вследствие лучевой терапии, которая проводится для лечения опухоли гипофиза.

Симптоматика

Девочка с синдромом Вольфа – Хиршхорна

Синдром Вольфа – Хиршхорна обнаруживается у ребенка до или после рождения,а симптомы появляются сразу и усугубляются со временем.

В период беременности отмечаются задержки во внутриутробном развитии, у плода снижена двигательная активность, наблюдается гипотрофия плаценты.

У детей после рождения наблюдаются следующие симптомы:

  • ребенок отстает в психомоторном развитии;
  • затрудненная ходьба;
  • присутствует судорожный синдром;
  • отсутствует речь, но присутствуют гортанные звуки;
  • ребенок отстает в росте;
  • страдает умственное развитие, черепная коробка может как увеличиваться, так и уменьшаться;
  • гипотрофия нижних конечностей.

Патологический процесс может затрагивать анатомическое строение, а именно:

  • увеличивается расстояние между глазами;
  • расширяется нос, он становится похожим на клюв;
  • лицо становится сплюснутым, в виде греческого шлема;
  • присутствует косоглазие;
  • врожденные заболевания глаз;
  • заячья губа или волчья пасть;
  • деформируются ушные раковины, тугоухость;
  • наличие сердечных патологий, аномальное развитие легких;
  • не все внутренние органы нормально развиты;
  • патологии позвоночника, костей.

Патологический процесс носит необратимый характер, а все вышеперечисленные симптомы при тяжелой стадии недуга приводят к смерти пациента в первые годы жизни.

При обнаружении отклонений во внутриутробном развитии эмбриона, женщине советуют прервать беременность, так как специфическое лечение отсутствует, а изменения в геноме являются необратимыми.

Лечение

Лечение больных с синдромом приводящей петли легкой степени консервативное: щадящая диета, противовоспалительные средства, повторные промывания желудка.

Выраженный синдром с частой и обильной рвотой является показанием к хирургическому лечению. Наиболее обоснованная операция — реконструкция гастроэнтероанастомоза. При сочетании синдрома с другими пострезекционными нарушениями метод оперативного вмешательства избирают с учетом их особенностей.

Консервативное лечение синдрома приводящей петли (СПП) малоэффективно, может применяться лишь при его легкой степени и сводится к щадящей диете, противовоспалительной терапии, повторным промываниям желудка. Устраняют гипопротеинемию и анемию. Назначают переливание крови и плазмы, спазмолитические средства и витамины.

Читайте также:  Какие симптомы и как вылечить микоз кожи?

Выраженный синдром с частой и обильной рвотой является показанием к хирургическому лечению.

Наиболее обоснованная операция — реконструкция гастроэнтероанастомоза. При сочетании синдрома с другими пострезекционными нарушениями метод оперативного вмешательства избирают с учетом их особенностей.

Все оперативные методы лечения СПП можно разделить на три группы:

— операции, устраняющие перегибы приводящей петли или укорачивающие ее;

— дренирующие операции;

— собственно реконструктивные вмешательства.

Операции первой группы, направленные на устранение перегибов, инвагинации приводящей петли, создание клапанного механизма в устье приводящей  петли не являются радикальными и их выполняют только при тяжелом общем состоянии пациента.

Более эффективно наложение брауновского анастомоза между приводящей и отводящей кишками. Успешные результаты лечения отмечаются при применении операции Таннера-Ру: приводящую кишку пересекают, дистальный ее отрезок вшивают в бок отводящей петли, проксимальный, отходящий от двенадцатиперстной кишки, вшивают в бок тощей кишки на расстоянии 45-50 см от предыдущего анастомоза.

Симптомы Синдрома Криглера — Найяра:

I тип: характеризуется злокачественный прогрессирующим течением. Манифестация наступает в первые часы жизни. Клинические проявления: желтушность склер и кожных покровов, судороги, опистотонус, нистагм, атетоз, замедление умственного развития (билирубиновая энцефалопатия), на ЭЭГ регистрируется медленная активность в задних долях и параксизмальная активность. Биохимические показатели: уровень билирубина в крови выше 200 мкмоль/л. В желчи полностью отсутствует конъюгированный билирубин. В отсутствии лечебных мероприятий больные погибают в течение первого года жизни от ядерной желтухи.

1 фаза билирубиновой энцефалопатии.

В первой фазе энцефалопатии наблюдается угнетение безусловно-рефлекторной деятельности (апатия, вялость, сонливость), ребенок начинает плохо сосать, лежит в расслабленной позе, резко реагирует на слабые раздражители, дыхание становится редким с длительными периодами остановки. Могут отмечаться: монотонный крик, срыгивания, рвота, «блуждающий взгляд». Наблюдается цианоз.

2 фаза билирубиновой энцефалопатии.

Вторая фаза продолжается от нескольких дней до нескольких недель. В этой фазе развивается клиническая картина поражения ядер головного мозга. Наблюдаются спастичность, ригидность затылочных мышц, вынужденное положение тела с опистотонусом. Характерно вынужденное положение тела с «негнущимися» конечностями и сжатыми в кулаки кистями. Ребенок пронзительно кричит, у него отмечается выбухание большого родничка, подергивание мышц лица, крупноразмашистый тремор рук, исчезновение видимой реакции на звук, сосательного рефлекса. Наблюдаются нистагм, апноэ, брадикардия, летаргия, судороги.

3 фаза билирубиновой энцефалопатии.

Третья фаза период ложного благополучия. Явления спастичности полностью или частично исчезают.

4 фаза билирубиновой энцефалопатии.

В четвертой фазе (на 3-5 месяце жизни) формируются стойкие неврологические нарушения: параличи, парезы, нистагм, атетоз. Наблюдается грубое отставание в физическом и психическом развитии: ребенок не держит голову, не реагирует на голос матери и другие звуковые раздражители; не следит за игрушкой.

Смерть пациентов при синдроме I типа обусловлена развитием билирубиновой энцефалопатии и наступает в течение первых 2 лет жизни. В редких случаях больные с синдромом Криглера-Найяра I типа доживают до подросткового возраста.

II тип: занимает промежуточное положение по тяжести клинических проявлений между синдромом Криглера-Найяра I типа и синдромом Жильбера. Манифестация наступает несколько позже, чем при I типе, от нескольких месяцев до первых лет. У ряда больных желтуха может не проявляться до подросткового возраста, и неврологические осложнения наблюдаются редко; в некоторых случаях клиническая симптоматика отсутствует. Клинические проявления сходны с 1 типом, но менее тяжёлые. Редко, при интеркуррентных инфекциях или в условиях стресса у больных с синдромом Криглера-Найяра II типа может возникать билирубиновая энцефалопатия. Биохимические показатели: уровень билирубина в крови менее 200 мкмоль/л. Желчь пигментирована и содержит билирубин-глюгуронид. Проба с фенобарбиталом положительная.

Читайте также:  Аллергический дерматит у детей симптомы и лечение

Причины возникновения патологии

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

  1. Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
  2. Отравление химическими веществами в первом триместре.
  3. Побочные действия медикаментов.
  4. Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
  5. Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Диагностика синдрома Геллера

В самом начале диагностики синдрома Геллера пациента консультируют с неврологом или педиатром. Родителей ребенка смущает постепенная утрата некоторых ранее приобретенных функций, что и приводит их к врачу. Сначала проводятся инструментальные обследования и осмотры, чтобы выявить более распространенные патологии – эпилепсию, травму головного мозга, опухоль. Если данные диагнозы исключаются, необходим осмотр психиатра и специфическая диагностика.

В специфическую диагностику синдрома Геллера входят:

  • беседа;
  • наблюдение за пациентом;
  • психологическое тестирование.

Беседа проводится, в большей степени, с родителями ребенка, поскольку врачу важно выяснить особенности в течении заболевания – сколько продолжался нормальный период развития, насколько сильно проявляется прогресс распада функций, присутствует ли регресс в более, чем двух сферах, есть ли речевые нарушения, отмечаются ли провалы в социальных, игровых, бытовых или двигательных функциях.

При проведении консультаций психиатр фиксирует поведенческие реакции пациента и его эмоциональное состояние. Гиперактивность, свойственная синдрому Геллера, должна в данном случае сочетаться с проявлениями аутизма, такими как стереотипия, падение интереса при общении, отсутствие мимики, пантомимики, жестов, что демонстрирует врачу отсутствие инструментов для живых коммуникаций.

Посредством тестирования интеллектуальных способностей ребенка специалист определяет глубину возникшего дефекта. Методики для этих целей разнятся, в зависимости от возраста пациента и его способностей удерживать продуктивный контакт. В целях тестирования применяются тесты прогрессивных матриц Равена, тест Векслера, пирамидка, коробка форм. Синдром Геллера необходимо отличить от раннего аутизма детского возраста, болезни Ретта, шизофрении. Основными критериями для диагностики заболевания выступают период нормального развития, наличие симптоматики, возникшей до 10 лет, быстрота распада навыков (6-12 месяцев). Также клиника болезни предполагает дефицитарность и обеднение всех функций психики ребенка.

Читайте также:  Крем и мазь Локоид: от чего помогает, инструкция по применению

Методы диагностики

Сначала врач осматривает пациента и проводит диагностические тесты. На основе клинических симптомов он может поставить предварительный диагноз. Однако для его подтверждения необходимы дополнительные методы исследования.

«Врачи скрывают правду!»

Даже «запущенные» проблемы с суставами можно вылечить дома! Просто не забывайте раз в день мазать этим…

>

Методы диагностики

Тест Нира

Суть теста заключается в субакромиальном введении местного анестетика (Новокаин, Лидокаин). Манипуляцию выполняют с соблюдением всех правил асептики. Исчезновение болей после инъекции косвенно указывает на импиджмент-синдром.

Тест Нира.

Методы диагностики

Ультразвуковое исследование позволяет выявить ассоциированные с импиджментом изменения в мягких тканях. Это характерное для бурсита утолщение стенок суставной сумки и скопление в ее полости выпота. У многих больных обнаруживают патологические изменения сухожилий. На УЗИ они проявляются их повышенной эхогенностью и утолщением.

УЗИ плечевого сустава.

Рентгенография

Методы диагностики

Необходима для визуализации костных структур плечевого сустава. С помощью рентгенологического исследования врачи оценивают состояние клювовидно-акромиальной связки, акромиально-ключичного сустава и плечелопаточного соединения. При импиджменте специалисты выявляют децентрацию головки плечевой кости, патологические изменения большого бугорка, оссификацию связок и признаки артроза плечевого сустава.

Таблица 2. Диагностически значимые показатели при импиджменте

Форма акромиона Акромиальный отросток лопатки может иметь плоскую, изогнутую или крючкообразную форму. Особенности строения акромиона в значительной мере определяет вероятность развития импиджмент-синдрома
Критический угол плеча (CSA) Характеризуется наклоном плечевого сустава и степенью его покрытия акромиальным отростком. Вероятность развития импиджмента повышается при угле более 35 градусов
Акромогумеральный индекс (AI) Высчитывается по формуле AI = GA/GH, где GA – расстояние от поверхности акромиальной впадины до латеральной поверхности акромиона, а GH – расстояние до латеральной поверхности головки плеча. Импиджмент-синдром чаще всего развивается у лиц с высоким акромогумеральным индексом
Методы диагностики

МРТ плечевого сустава при импиджмент-синдроме.

Магнитно-резонансная томография позволяет оценить состояние всех мягких тканей плечевого сустава (вращательной манжеты, мышц, суставной капсулы и сумки). Естественно, это дает врачу необходимые для постановки диагноза сведения. Чувствительность МРТ при плечевом импиджменте — довольно высокая (92-93%), однако из-за высокой цены этот метод используют редко.

Методы диагностики

Заключение

Синдром Титце — это редкое воспалительное состояние, которое включает в себя воспаление хряща между ребрами и грудиной. Характерным симптомом является боль в груди, которая может распространяться на шею, плечи и руки. Большинство случаев ТС протекают в легкой форме и проходят самостоятельно в течение нескольких недель. Однако врач может рекомендовать медикаментозное лечение для облегчения сильной или постоянной боли. В целом перспективы для пациентов с СТ хорошие.

Статья по теме: 10 причин боли в груди.

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье