Симптомы и лечение синдрома Висслера—Фанкони

…или: Синдром Криглера-Наджара, врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия

Симптомы синдрома Криглера-Найяра

При первом типе:

  • выраженная желтушность кожи и слизистых оболочек (полости рта), склер (белковой оболочки глаз);
  • нарушение сознания (вплоть до комы);
  • судороги;
  • выбухание большого родничка у новорожденных;
  • вялость, апатия либо резкое возбуждение, крик;
  • отказ от груди (пищи);
  • рвота, срыгивания;
  • отсутствие реакции на звуки (например, голос матери);
  • резкое отставание в умственном и физическом развитии.

При втором типе симптомы ограничиваются желтухой и легкими неврологическими нарушениями при стрессах (например, головная боль, дрожь).

Как развивается Пиквикский синдром и чем он опасен?

Жировые отложения в области живота давят на диафрагму, поджимают ее вверх, уменьшают внутреннее пространство грудной клетки. Это не позволяет легким полноценно расправляться, создает ограничения дыханию. В крови накапливается избыток углекислого газа.

Отложения жира между структурами шеи сдавливают глотку. В результате у пациента развивается синдром обструктивного апноэ сна – частые остановки дыхания во сне.

Постоянное кислородное голодание (хроническая гипоксемия и гиперкапния) и острые приступы удушья по ночам вызывают многочисленные симптомы, заболевания и осложнения. У пациентов с синдромом Пиквика:

  • Присутствуют постоянная дневная сонливость и частые засыпания на протяжении дня. Активность, работоспособность у таких людей практически отсутствует;
  • Как правило, имеются серьезные заболевания сердца и сосудов (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, хроническая сердечная недостаточность) с высоким риском инфаркта и инсульта;
  • Масса тела прогрессивно нарастает из-за нарушений обмена веществ, из-за чего имеющиеся нарушения усугубляются;
  • Существуют многочисленные проблемы со стороны органов пищеварения (жировой гепатоз, эзофагит), опорно-двигательного аппарата (остеоартроз, патология позвоночника), легких (легочная гипертензия, высокий риск пневмоний) и других систем;
  • Резко снижен иммунитет, чаще развиваются острые заболевания и обостряются хронические расстройства.

Состояние здоровья этих пациентов объективно опасно: и не только из-за количества и тяжести нарушений. У пациентов с критическим избытком лишнего веса затруднено проведение обследований (КТ, МРТ, некоторые другие процедуры вообще невозможны), могут быть ограничения к хирургическому лечению. Такие люди медленнее выздоравливают и чаще сталкиваются с осложнениями.

Синдром Пиквика – это постоянный риск для здоровья и жизни.

Классификация

Синдром Вольфа – Хиршхорна классифицируется по степени проявления симптоматики, которая напрямую зависит от делеции хромосомного участка.

Делецией являются хромосомные перестройки, при которых наблюдается потеря участка хромосомы, то есть нарушается кариотип, что приводит к разрыву участка хромосом с последующей неправильной перестройкой.

Существует несколько разновидностей перестройки:

  • интерстициальные, когда отсутствуют внутренние участки хромосом, но их конец (теломера) не затрагивается;
  • концевые, когда теломерный участок и его сосед отсутствует.

По фенотипу генетическая патология может иметь три формы:

  • небольшая делеция – наблюдаются несущественные отклонения, не сопровождающиеся серьезными пороками;
  • большая делеция – эта группа встречается чаще и связана с перестройкой больших участков, клинические проявления хорошо выражены;
  • очень большая делеция – перестройка затрагивает очень большие участки хромосом, это самая неблагоприятная разновидность аномального процесса.

Основными критериями при диагностике являются степень делеции и тяжесть физиологических нарушений.

Синдром Педжета-Шреттера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Редкое заболевание, характеризующееся тромбозом подключичной вены, который возникает на фоне интенсивных и повторяющихся нагрузок на руки. Классифицируют легкую, среднюю и тяжелую стадии болезни. Чаще всего патология встречается у физически активных пациентов молодого возраста.

Читайте также:  Матирующие салфетки для лица, как использовать

Симптомами недуга являются отечность, изменение окраса кожного покрова, болевые ощущения, распирание, а также расширение подкожной сети вен. Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований.

В рамках диагностики могут выполнять ультразвуковое дуплексное сканирование, магнитно-резонансную и компьютерную томографию с контрастом, традиционную флебографию, флебонометрию, лимфографию, коагулограмму.

В большинстве случаев лечение хирургическое.

Как правило, во время операции хирурги выполняют селективный тромболизис с различными декомпрессионными техниками или периваскулярную симпатэктомию. Чтобы предотвратить прогрессирование тромбоза, выписывают антикоагулянты. Прогноз для жизни благоприятный, однако возможна инвалидизация. При неадекватном лечении может развиваться легочная эмболия.

Причины синдрома Педжета-Шреттера

Чаще всего недуг формируется у пациентов, которые активно занимаются видом спорта, требующем постоянных и энергичных движений верхних конечностей. Видами спорта с повышенным риском являются: борьба, единоборства, гимнастика, плаванье, баскетбол, хоккей, бильярд.

Кроме того, в группу риска входят маляры, автослесари, грузчики и рабочие сталелитейных цехов. Вероятность образования патологии повышается при врожденных спайках, гипертрофии сухожилий, аномальном прикреплении реберно-ключичной спайки, а также при наличии шейного ребра.

Просвет вены сужается при его компрессии гипертрофированными мышечными тканями плечевого пояса.

Симптомы синдрома Педжета-Шреттера

Для болезни характерна острая манифестации. Как правило, симптоматика нарастает в течение суток после интенсивных физических нагрузок либо отведения и ротации плеча наружу. Иногда появление клинических признаков провоцируются другими факторами. У большинства пациентов наблюдается поражение правой руки.

Патология проявляется быстро прогрессирующим отеком, который вскоре распространяется на верхнюю часть молочной железы. Характерны венозный и лимфатический застой, при которых в подкожной клетчатке скапливается жидкость. Также симптомами недуга являются слабость в руке, ощущение напряжение, чувство тяжести, бледный или синюшный оттенок кожного покрова, повышенная локальная температура.

Синдром Педжета-Шреттера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Больной жалуется на болевые ощущения ноющего характера, которые иррадиируют в аксиллярную зону. Отмечается расширение сети подкожных вен. Доктор может выявить плотный тяж во время пальпации ассиллярно-плечевой области. Нарушения общего самочувствия не характерны. Острая фаза длится от 7 до 21 дня, а затем заболевание становится хроническим.

Патология может осложняться рецидивирующим тромбозом, эмболией легочной артерии, посттромботической болезнью, венозной гангреной.

Диагностика синдрома Педжета-Шреттера

Больного консультирует флеболог. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор проводит физикальный осмотр, анализирует симптоматику, опрашивает пациента и направляет его на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять ультразвуковое дуплексное сканирование, магнитно-резонансную и компьютерную томографию с контрастом, традиционную флебографию, флебонометрию, лимфографию, коагулограмму.

Заболевание дифференцируют от вторичного тромбоза, поверхностного тромбофлебита, лимфедемы, остеомиелита, флегмоны плеча, опухолевой окклюзии, артериальной формы синдрома грудного выдоха.

Лечение синдрома Педжета-Шреттера

В острой фазе пораженную руку подвязывают. Больному рекомендован покой. Чтобы предотвратить прогрессирование тромбоза, применяют антикоагулянты. Как правило, на фоне консервативного лечения симптоматика полностью не купируется.

Основным методом лечения является оперативное вмешательство, во время которого хирург выполняет селективный тромболизис с декомпрессионными техниками. Сгусток растворяют в течение недели с помощью катетера, через который локально вводят такие препараты как: альтеплаза, тенектеплаза, стрептокиназа.

В некоторых случаях могут проводить периваскулярную симпатэктомию или прямую тромбэктомию. После операции рекомендуют лечебную физкультуру и массаж.

Профилактика синдрома Педжета-Шреттера

Пациентам, у которых отмечается высокий риск развития тромбозов, назначают длительный прием антикоагулянтов.

Симптомы

Поскольку синдром Толоса-Ханта имеет множество сходных с другими заболеваниями симптомов, выделяют ряд признаков, на основании которых можно заподозрить патологию. К ним относят:

  1. Появление внезапной, острой ретро- или периорбитальной боли, которая повторяется при отсутствии терапии.
  2. Присоединение диплопии (двоения в глазах) и офтальмопареза, которые следуют за болью и, в редких случаях, могут стать первыми симптомами за несколько дней до боли в глазном яблоке.
  3. Снижение зрения в пораженном глазе – происходит лишь в случае перехода воспалительного процесса на зрительный нерв.
  4. Парестезии в области лба при поражении тройничного нерва.
  5. В подавляющем большинстве случаев характерно одностороннее появление симптомов, но в литературе описаны и билатеральные варианты (с поражением орбит).

Не существует патогномоничных признаков, характерных только для синдрома Толоса-Ханта, что затрудняет диагностику. Поэтому важно исключить другие серьезные заболевания, которые могут приводить к утрате зрения и даже летальному исходу, если не выявлены своевременно. При физикальном обследовании выделяют следующие клинические признаки:

  1. Болезненная офтальмоплегия и офтальмопарез.
  2. Симптом Горнера – птоз (опущение верхнего века) и миоз (сужение зрачка).
  3. Иногда выявляют отек диска зрительного нерва, что характерно для поражения орбиты.

Слабый или отсутствующий роговичный рефлекс на стороне поражения указывает на повреждение тройничного нерва.

Посмотрите видео, на котором демонстрируются главные симптомы синдром Толоса-Ханта.

Диагностика

Врожденный синдром Оменна можно заподозрить в течение первых месяцев жизни ребенка на основании рецидивирующих пневмоний и тяжелых инфекций. Для точной постановки диагноза врачи первоначально изучают анамнез родителей и историю болезни маленького пациента, затем назначают лабораторные исследования и молекулярно-генетический анализ. Также проводится биопсия на дисплазию тимуса и лимфоцитарные инфильтраты. Сидром Оменна необходимо дифференцировать с гистиоцитозом, ТПХ и различными видами тяжелых комбинированных иммунодефицитов.

Прогноз

Рецидивирующий характер болезни не дает точно определить, можно ли окончательно избавиться от недуга. Хотя в ряде случаев пациенту удавалось полностью вылечиться даже при тяжелых и острых приступах.

Обычно она не приводит к ригидности суставов и не оставляет никаких значительных поражений на работе сердца.

Прогноз

Самым плохим последствие этого синдрома может стать развитие у ребенка ревматоидного артрита, который долго и сложно лечится и может привести к инвалидности. Поэтому важно начать лечение как можно скорее.

Иногда отмечали случаи, когда синдром проходил сам по себе, но это уникальные примеры, надеяться на которые не стоит.

Болезнь Микулича, лечение

Болезнь Микулича, или синдром Микулича – это симметричное, медленно прогрессирующее увеличение слюнных и слезных желез, которое провоцирует системным нарушением в работе лимфатического аппарата человека.

Синдром Микулича

Причины болезни Микулича

До сих пор ученым точно неизвестны точные причины возникновения синдрома Микулича. Пока можно говорить только о предполагаемых причинах, а именно:

  • Начало развития злокачественной опухоли
  • Аутоиммунное заболевание
  • Поражение кроветворной системы
  • Сифилис
  • Туберкулез
  • Эпидемический паротит, или свинка
  • Эпидемический энцефалит

Все эти заболевания нередко предшествуют появлению у больного признаков синдрома Микулича.

Симптомы болезни Микулича

Чаще всего болезнь Микулича развивается у людей в возрасте от 20 до 30 лет. Гораздо реже от нее страдают пожилые люди или дети и подростки. Пол не влияет на вероятность возникновения болезни Микулича.

На начальных стадиях болезнь Микулича невозможно отличить от хронического паротита. Более того, если возникают какие-то воспалительные осложнения, то болезнь Микулича может даже спровоцировать хронический паротит, став его причиной.

  1. Первый и основной симптом болезни Микулича – это припухание слезных желез. Со временем слезные железы становятся болезненными при прощупывании, а иногда они увеличиваются так сильно, что под их весом глазное яблоко смещается вниз и может даже выпячиваться вперед. Железы имеют плотную консистенцию, однако никакого нагноения не наблюдается.
  2. Очень часто увеличиваются не только слезные, но и слюнные железы: подчелюстные, околоушные, а иногда и подъязычные. Процесс, как правило, двусторонний, то есть железы опухают с обеих сторон. Впрочем, в некоторых исключительных случаях железы набухают только с одной стороны. Нередко отмечается серьезное увеличение лимфатических узлов.
  3. Пациент во время болезни Микулича жалуется на сухость во рту, иногда возникает сухой конъюнктивит, а также множественный кариес зубов. В самых типичных случаях заболевания увеличивается селезенка и печень, отмечается лимфоцитоз и лейкоцитоз. Из-за увеличения отдельных групп лимфатических узлов заболевания по клинической картине напоминает лимфаденоз.

Диагностика болезни Микулича

Диагноз «болезнь Микулича» ставится врачами на основании общей клинической картины. Часто производятся сиалограммы, на которых сильно заметно значительное увеличение слюнных желез, сужение их выводных протоков и уменьшение тени паренхимы. Отдельная диагностика необходима, если слюнные железы не пострадали – тогда проводится тщательное исследование лимфом глазниц.

Читайте также:  Бородавчатый невус: особенности, возникновение и лечение

Для диагностики болезни Микулича широко применяется пункционная гистобиопсия. При болезни Микулича гистологически можно выявить лимфоматозную гиперплазию слюнных и слезных желез.

Болезнь Микулича, лечение

В исследования хорошо помогают параллельные исследования крови, окружающей лимфоузлы, а также тщательное исследование пункции из костного мозга.

Было отмечено, что при болезни Микулича поражение не достигает капсулы железы, так что ткани слезных и слюнных желез никогда не срастаются со слизистыми оболочками и кожей. Именно эта особенность позволяет дифференцировать болезнь Микулича от различных хронических продуктивных воспалений слюнных желез.

Лечение болезни Микулича

Лечение болезни Микулича проходит под руководством гематолога. Основное лекарственное средство – это препараты мышьяка, в основном 1%-ный раствор натрия арсената.

Его применяют для подкожных инъекций – начинают с 0,2 миллилитров и постепенно доводят дозу до одного миллилитра. Инъекции делаются раз в день. К окончанию лечения дозу также постепенно уменьшают. Обычно требуется от 20 до 30 инъекций для полного излечения.

В тех же дозах применяется препарат «Дуплекс» – водный раствор однопроцентного натрия арсената и 0,1%-ного стрихнина нитрата.

Внутрь по 1-3 капли два-три раза в день пациенту назначают раствор калия арсената. Курс лечения длится три-четыре недели. Также показано пить мышьяковые таблетки – по одной таблетке два-три раза в день на протяжении двух-трех недель. Также назначается допан – по 0,01 грамму раз в пять дней, и миелосан – по 0,002 грамма один-три раза в день на протяжении трех-пяти недель.

Также широко применяются антибиотики и компрессы на слюнные и слезные железы.

Кроме лекарственной терапии показаны гемотрансфузии. В некоторых случаях положительного эффекта удается добиться при помощи рентгенотерапии.

Для общего укрепления организма назначается витаминотерапия.

Полезная статья?

Сохрани, чтобы не потерять!

Бера синдромы (и (

Бера синдром (1)

Другое название: наследственная атрофия зрительных нервов

Глазные симптомы. Появляются обычно в 3-летнем возрасте и характеризуются значительным понижением остроты зрения, центральными и парацентральными скотомами, сужением периферических границ поля зрения, нарушением цветоощущения. Может быть косоглазие, нистагм. При обследовании ребенка выявляют бледные диски зрительных нервов, иногда помутнение хрусталиков, парез верхней прямой мышцы. Острота зрения обычно снижается до сотых долей, полная слепота не наступает.

Общие проявления. Центральные параличи, мозжечковые расстройства, повышение сухожильных рефлексов, положительный симптом Бабинского, свидетельствующий о повреждении пирамидного пути. Могут быть крипторхизм, недержание мочи. Интеллект обычно снижен, в редких случаях развивается олигофрения. Мужчины и женщины страдают одинаково часто. Предполагается, что атрофия зрительных нервов обусовлена воспалительным процессом на почве наследственных нарушений обмена веществ.

Наследование аутосомно-рецессивное, редко аутосомно-доминантное.

Дифференциальная диагностика с атрофией зрительного нерва Лебера, доминантной инфантильной атрофией зрительных нервов. При последних нет неврологического симптомокомплекса.

Заболевание описано С. Behr в 1909 г.

Бера синдром (2)

Другое название: синдром крылонёбной ямки

Характеризуется сочетанием пареза или паралича отводящего нерва и второй ветви тройничного нерва в виде анестезии кожи и конъюнктивы нижнего века. Возникает при одновременном поражении обоих нервов опухолевым или воспалительным процессом в области крылонёбной ямки. При распространении процесса из гайморовой пазухи картина болезни осложняется нарушением слезоотведения.

Подобная картина болезни, но без нарушения слезоотведения возникает также при злокачественных образованиях в области эпифарингса, но в этом случае вторая ветвь тройничного нерва сдавливается в области крылонёбной ямки, а отводящий нерв — у вершины пирамиды, т. е. у основания черепа.

Описал С. Behr в 1925 г.

Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

К какому врачу обратиться

При появлении у человека приступов удушья, кашля в сочетании с кожной сыпью, насморком, нарушением кожной чувствительности необходимо обратиться к ревматологу. Консультация врача этой специальности также требуется пациентам, долго и безуспешно лечащимся от синусита, гастрита, энтерита и многих других заболеваний. С другой стороны, при тяжелом течении уже диагностированного синдрома Чарга-Стросса пациенту необходимо наблюдение у врачей соответствующих специальностей – ЛОРа, пульмонолога, гастроэнтеролога, дерматолога, кардиолога, нефролога и других в зависимости от имеющейся симптоматики.

Полезная информация о синдроме Черджа-Стросса:

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье