Опухоли при нейрофиброматозе могут представлять собой кожные пигментированные разрастания или узлы разного размера под кожей и в прослойке мягких тканей. У некоторых пациентов развивается дисплазия или утолщение костей. Иногда происходит деформация черепных или лицевых костей, позвоночника, удлинение конечностей.
Симптомы нейрофиброматоза
Проявления болезни сильно варьируются у разных больных.
- Основные симптомы.
- Характерные темные пятна на коже (пятна “ кофе с молоком”):
- располагаются на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, на слизистой оболочке полости рта;
- могут быть от 5 до 15 мм в диаметре и больше;
- видимы при обычном освещении;
- цвет от светло-бежевого до темно-коричневого;
- не выступают над поверхностью кожи;
- способны быстро увеличиваться и зудеть.
- Гиперпигментация (потемнение кожи) подмышечных впадин и паховых областей.
- Бугорки на коже (опухоли): могут быть на любом участке кожи, часто сильно деформируют его и вызывают сильный косметический дефект.
- Снижение слуха (при нейрофиброматозе II типа).
- Слабость в ногах (при опухолях спинного мозга).
- Нарушение кожной чувствительности (онемение, ощущение “ ползанья мурашек”).
- Характерные темные пятна на коже (пятна “ кофе с молоком”):
- Возможны также следующие симптомы, не являющиеся обязательными, а связанными скорее с нарушением деления клеток и развития тканей и органов:
- макроцефалия (увеличение размеров черепа);
- выпячивание глазного яблока из глазницы: иногда сочетается с видимой пульсацией глаза (развивается при врожденном дефекте одной из стенок глазницы);
- головная боль, тошнота и легко вызываемая рвота: при развитии внутричерепных опухолей;
- эпилептические припадки: приступы непроизвольных сокращений мышц тела и конечностей, иногда с потерей сознания;
- искривление позвоночника спереди-назад и вбок (кифосколиоз);
- нарушение чувствительности кожи: развиваются из-за поражения нервов или аномалий развития спинного мозга (сирингомиелия – образование полостей в спинном мозге);
- приступы учащенного сердцебиения, повышенного потоотделения при развитии опухоли мозгового вещества надпочечника (феохромоцитома);
- появление крови в моче и отеки на руках, ногах и лице при развитии опухоли почек;
- общая слабость и частые простудные заболевания при развитии рака крови (лейкемии);
- нарушение зрения из-за помутнения хрусталика (линзы, через которую проходят пучки света внутри глаза).
- Нейрофиброматоз у детей. — Teletype
- Нейрофиброматоз | Турбовская Светлана …
- Нейрофиброматоз | Турбовская Светлана …
- поиск
- Нейрофиброматоз у детей: симптомы …
- Нейрофиброматоз у детей. — Teletype
- Нейрофиброматоз I типа — презентация онлайн
- Нейрофиброматоз: laesus_de_liro …
- Нейрофиброматоз — YouTube
- Нейрофиброма — Википедия
Как диагностируется нейрофиброматоз?
Существует несколько способов диагностирования нейрофиброматоза. Вначале врач обсудит и изучит ваши симптомы на предмет наличия как минимум двух типичных признаков этого нарушения. Наличие опухолей, их размер и расположение играют важную роль. Затем врач может взять анализ крови и/или провести ряд генетических обследований, выявляющих генные мутации. Наконец, могут понадобиться рентген, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) для исследования опухолей на нервах и вокруг них. Если врач заподозрит нейрофиброматоз 2 типа, он также проверит ваш слух.
Лечение нейрофиброматоза I типа
Лечение — симптоматическое. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.
Основные лекарственные препараты
- Нейрофиброматоз — презентация онлайн
- Нейрофиброматоз 2 типа народное лечение …
- Лечение нейрофиброматоза 1, 2, 3 типа …
- Гигантская гиперостотическая …
- Родинка — Википедия
- Шарик под кожей на руке, ноге, животе …
- Что такое нейрофиброматоз и как его лечат?
- Нейрофиброма неба (1087) — Хирургия …
- Нейрофиброматоз — симптомы, лечение …
- Лечение нейрофиброматоза 1, 2, 3 типа …
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
- Кетотифен (мембраностабилизирующее, противоаллергическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 2-4 мг/сут. на 2 приема. Курс лечения 2 месяца.
- Фенкарол (антиэкссудативное, противозудное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10-25 мг 3 раза в день 2 недели.
- Тигазон (стимулятор процессов регенерации). Режим дозирования: внутрь, в дозе 1 мг/кг массы тела, на 3 приема. Курс лечения 6-8 недель.
- Лидаза (келлоидолитическое средство). Режим дозирования: в/м в дозе 32-64 ЕД, через день. На курс 30 инъекций.
Нейрофиброматоз у детей
Болезнь Реклингхаузена у ребенка возникает вследствие генной мутации. Ускорить ее развитие могут нервные расстройства или гормональный дисбаланс.

При нейрофиброматозе у ребенка сначала появляются пигментные пятна
Поначалу болезнь проявляется пигментными пятнами. Со временем появляются опухолевые разрастания, которые поражают кожу, некоторые органы, нервные узлы. Поражается костная ткань, что часто приводит к сколиозу и структурным нарушениям позвоночника. К классическим симптомам относят болезненное утолщение кожи и подкожной клетчатки. Болезнь нередко сопровождается утолщением костей, нарушением формы, удлинением конечностей.

Нейрофиброматоз у детей лечится консервативными и хирургическими способами. Проводится терапия осложнений, которые уже присутствуют. Операция поможет избавиться от нейрофибром.
Основные цели лечения:

- Нормализация артериального давления.
- Удаление опухолевых разрастаний.
- Коррекция нарушений речи.
- Лечение заболеваний позвоночного столба.
- Профилактика нарушений зрения.
Если доброкачественные образования трансформировались в злокачественные, то проводится лучевая и химотерапия.

Патогенез
Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения. При мутации одного гена производство опухолевых супрессоров прекращается наполовину, равновесие роста и гибели клеток смещается в сторону митотического деления. Нормальный аллельный ген частично компенсирует дефицит белка. Тяжесть нейрофиброматоза определяется тем, насколько дефектный ген влияет на активность белка-супрессора – частично или полностью нарушает функциональность, полностью блокирует производство. Кроме этого, выраженность клинических признаков зависит от сохранности противоопухолевого иммунитета.
Во многих органах и тканях пациентов формируются доброкачественные опухолевые образования, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. На нервных стволах образуются невриномы; на поверхности кожи – пигментированные области, жировые бляшки, расширенные сосуды; на сетчатке глаз – факоматоз. Изменяется строение костей, они остаются недоразвитыми либо чрезмерно утолщаются, искривляется позвоночный столб.
Инвалидность при нейрофиброматозе
Заболевание нейрофиброматозом не является абсолютным показанием для установления инвалидности. Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.
Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.
Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже). И заканчивается опасным и значительным патологическим процессом, если опухоль располагается в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.
Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.
Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше.
- Нейрофиброматоз — симптомы, лечение …
- Клиническое наблюдение поздней …
- Удаление новообразований на лице …
- Опухоли и опухолеподобные поражения …
- Нейрофиброматоз: laesus_de_liro …
- Нейрофиброматоз у детей – тема научной …
- Нейрофиброматоз 1 типа: Симптомы …
- Нейрофиброматоз у детей. — Teletype
- The Village Казахстан
- Клиническое наблюдение поздней …
Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:
- 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
- 40-60% — назначается 3-й группа инвалидности;
- 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
- 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
- 40-100% -назначается категория «ребенок-инвалид» (для лиц младше 18 лет).
Процентный показатель:
- Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
- Процесс распространенный, умеренный косметический дефект, — 20-30%;
- Выраженный косметический дефект — 40%.
По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.