Как проявляется Нунан синдром – симптомы и возможности лечения

Синдром Луи-Бар относится к редким иммунодефицитным нейродегенеративным генетическим заболеваниям, проявляющимся в виде мозжечковой атаксии, которая вызывает паралич тяжелой формы. Для атаксии характерно нарушение координации движений, а для телеангиэктазии — расширение кровеносных сосудов. Два этих признака – это отличительные черты синдрома. Поэтому у заболевания имеется второе название — атаксия-телеангиэктазия.

Симптомы заболевания

Так как в механизме развития синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) важную роль играет демиелинизация нервных структур (разрушение оболочек нервных волокон), все клинические проявления патологии напрямую связаны с дисфункцией того или иного внутреннего органа. В целом заболевание развивается в первые недели жизни ребенка и проявляется следующими клиническими признаками:  

  • Гипергидроз (повышенная потливость) либо перманентное прогрессирующее нарушение терморегуляции, характеризующееся то гипергидрозом, то наоборот, отсутствием любых выделений (хорошо поддается лечению).
  • Дисфагия. Нарушение процесса глотания может быть как нейрогенной природы, так и являться следствием отсутствия слюноотделения.
  • Судорожный синдром.
  • Апноэ (нарушение дыхания). Может быть только ночным либо приступообразным (вследствие демиелинизации дыхательных центров продолговатого мозга), что в итоге приводит к остановке дыхания.
  • Скачки артериального давления. Как правило, у больных синдромом Райли-Дея (семейной дизавтономией) превалирует артериальная гипотензия, особенно ортостатическая (при попытке встать), однако с течением времени наблюдаются эпизоды повышения давления.
  • Полиневропатия периферических нервов, связанная с нарушением кровоснабжения и иннервации конечностей и внутренних органов со временем без адекватного лечения.
  • Умственная отсталость, нарушение когнитивных функций, памяти и интеллекта.
  • Со стороны опорно-двигательного аппарата изменения присоединяются в старшем возрасте. Преимущественно это сколиоз, системный артрит, слабость связочного и мышечного аппаратов.
  • Нарушение чувствительности разного рода вследствие патологии сенсорных центров и ретикулярной формации. Это потеря ощущений запахов, слуха, тактильной и температурной чувствительности, нарушение зрения, изменение болевой чувствительности (у больных синдромом Райли-Дея (семейной дизавтономией) может наблюдаться полная потеря чувства боли).
  • Термолабильность из-за нарушений центра терморегуляции. Проявляется периодическими эпизодами подъема и падения температуры тела.
  • Нарушение координации движений.
  • Сильная тошнота, периодическая рвота.
  • Сильная подверженность инфекционным процессам, особенно дыхательных путей (бронхиты, пневмонии, трахеиты). Лечение этих заболеваний затруднено в связи со слабым иммунным ответом.
  • Кожа теряет эластичность, покровы бледные или синюшные.
  • Нарушения речи.
  • Полное отсутствие слез, снижение мышечных рефлексов.

  Течение заболевания тяжелое, прогрессирующее, прогноз неблагоприятный, в среднем такие больные не доживают до 30 лет. Поэтому лечение синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле преследует основную цель – продлить жизнь и улучшить качество жизни.  

Что такое синдром Нунан

Синдром Нунан – это генетическое наследственное заболевание. Оно вызывает нарушения в физиологическом развитии некоторых органов и зон организма, вызывая задержки в эволюционном развитии человека. По этой причине те, кто страдает от этого заболевания, имеют врожденные аномалии, которые могут быть локализованы в различных областях организма.

Читайте также:  10 способов накрутить волосы без плойки и бигуди

Наиболее часто встречаются проблемы с сердцем, рост ниже среднего, пороки развития скелета (грудины и черепа), необычные черты лица, проблемы зрения, проблемы с двигательными функциями, задержки в развитии, в частности, в речи.

Больной передаёт синдром Нунан своим детям с вероятностью равной 50%.

Механизм передачи осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Однако, половина тех, кто страдает от синдрома Нунан, имеют вновь приобретенную патологию, то есть оба родителя здоровы.

Прогноз и лечение болезни Гюйона

Полное восстановление при комплексом подходе в терапии: врача-травматолога, врача-невролога, врача-физиотерапевта, врача ЛФК и сопутствующих специалистов при наличие дополнительной патологии, которая усугубляет протекание синдрома канала Гюйона-возможно. Лечение (лекарственная терапия, ФТЛ, ЛФК) меняется соответственно динамики положительной реакции на лечение, увеличению без болевых двигательных функций в кисти. Лекарственная терапия включает в себя сосудосуживающие, болеутоляющие (вплоть до сильнодействующих), препараты воздействующие на вегетативную нервную систему, транквилизаторы, антидепрессанты, поливитамины, гормональные препараты. Активные самостоятельные движения, занятия лечебной физкультурой (строго с инструктором ЛФК), могут быть начаты только после купирования, исчезновения болей!

Восстановление целостности локтевого нерва при переломах руки с разрывом волокон производится путем сшивания нерва. Для восстановления функции в этом случае может понадобиться около 6 месяцев. Чем раньше восстановлена целостность нерва, тем благоприятнее реабилитационный прогноз.

При лечении нейропатии локтевого нерва (синдром канала Гюйона) в Юсуповской больнице широко используется физиотерапия. Ультразвук, электрофорез с различными препаратами, электростимуляция мышц – это наиболее часто применяемые процедуры. Эффективен массаж, иглорефлексотерапия. Не последнюю роль играет лечебная физкультура, с роботизированной механотерапией по принципу обратной биологической связи, которая способствует восстановлению мышечной силы пальцев, кисти, лучевого и локтевого сустава. Продолжительное квалифицированное, этиотропное функциональное лечение сможет восстановить функцию Вашей кисти.

Удачи. Здоровья.

Врач травматолог-ортопед по направлению ортопедической реабилитации, ЛФК и СМ Тарасов А.Б.

-zudeka-bolezn-zudeka/-kinbeka/

Синдром Бера — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Бера — лечение в Италии

Госпиталь Сан Раффаэле в Италии

Осложненная наследственно-семейная атрофия зрительного нерва. Синдром зрительной атрофии-атаксии. Детская зрительная осложненная наследственно-семейная атрофия. Описан немецким офтальмологом Карлом Бером в 1949г.

Симптоматология синдрома Бера:

  1. В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, различают детскую, юношескую, старческую формы и форму взрослых.
  2. Снижение центрального зрения в результате развития центральной или парацентральной скотомы. Развиваются нарушения в восприятии цвета (прото- или дейтероаномалия или -анопия, реже тританопия).
  3. Двустороннее поражение роговицы (отсутствие типичных рефлексов с роговицы, перемещение пигмента), височное опускание зрачков, иногда нистагм, страбизм. 4. Признаки поражения пирамидных путей: слегка повышенные сухожильные рефлексы, положительный симптом Бабинского. Нарушения координации с легкой атаксией.
  4. Легкая ригидность мышц.
  5. Функциональные расстройства мочевого пузыря, особенно недержание мочи.
  6. Выраженная дисметрия.
  7. Олигофрения от легкой до тяжелой степени выраженности.

Специфического лечения и эффективных методов профилактики настоящего расстройства ныне не существует.

Синдром Бера — лечение в Италии

Это симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий двухстороннюю атрофию зрительного нерва (со скотомами, потерей цветоощущения, патологией роговицы), мозжечковую атаксию, спастичность, нарушения функции тазовых органов, расстройства чувствительности по заднеканатиковому типу, умственную отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Начинается в раннем детстве, какое-то время медленно прогрессирует, затем симптомы остаются стабильными.

Читайте также:  Базовый гардероб для женщин: главные тенденции 2020

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Причины

Даже при современном развитии медицины синдром Маршалла не изучен как следует. Причины этой патологии до сих пор точно не определены, поэтому предупредить недуг практически невозможно.

При этом заболевании у ребёнка периодически повышается температура тела до 40 градусов, наблюдается лихорадка и воспаление глотки, миндалин и полости рта. Болезнь проявляется периодично и человек может точно сказать, когда же будет следующий приступ. Однако предупредить такие приступы не представляется возможным, так как врачи прибегают только к симптоматическому лечению. Любая терапия, назначенная при синдроме Маршала, направлена на купирование симптомов болезни, но не способна предотвратить последующие приступы.

Есть предположение, что заболевание возникает из-за определённых аутоиммунных нарушений.

Хотя причины данной патологии до сих пор не известны, врачи выделяют несколько факторов, которые могут способствовать развитию болезни.

Латентная инфекция

Скрытая вирусная инфекция. Есть целый список вирусных латентных инфекций, которые долгое время никак себя не проявляют. Такие вирусы проникают в организм и накапливаются в особо чувствительных органах. Но данные инфекции обычно не проявляются периодически, так как развитие болезни провоцирует пониженный иммунитет или неблагоприятные условия окружающей среды.

К подобным вирусным инфекциям относят герпес. Носителем этого вируса является множество людей, но проявляется болезнь только при определённых условиях. Провоцирующими факторами могут стать – переохлаждение, снижение иммунитета или иная инфекция.

Хронический тонзиллит

Маленькие детки часто страдают ангиной. При ненадлежащем лечении болезнь быстро переходит в хроническую форму. Бактерии, которые населяют миндалины больного ребёнка, выделяют много токсических веществ, которые приводят к интоксикации организма. Высокая температура, воспаление слизистых и лихорадка могут быть ответом иммунной системы на воспаление.

Обострения хронического тонзиллита у деток дошкольников иногда протекают весьма тяжело. Наблюдается высокая температура, стоматит и гнойный налёт на гландах.

Сбой в работе аутоиммунной системы

Самой вероятной причиной синдрома Маршалла у детей называют аутоиммунные сбои. Болезни этой группы можно блокировать на какое-то время, но невозможно излечить. В таком случае иммунная система по неизвестным причинам начинает воспринимать свои клетки как чужие и борется с ними. Это приводит к стойкому повышению температуры и сильному воспалению. Что интересно, никаких видимых причин для такой реакции организма нет.

Периодичность возникновения приступов может быть разной. У одних деток приступы возникают через 3 недели, у других через два месяца.

Атаксия телеангиэктазия синдром луи бар

Некоторые заболевания сочетают в себе поражение нескольких систем. Атаксия-телеангиэктазия (или синдром Луи-Бар) — это комбинация неврологических и сосудистых нарушений. Болезнь возникает вследствие дегенерации нервных волокон, спровоцированной генетическими мутациями.

Читайте также:  Бородавка под ногтем на руке: причины и домашние методы избавления

Заболевание резко ухудшает качество жизни пациента и делает его инвалидом. Предупредить патологию невозможно, потому что пока не изобретены методы коррекции генома человека.

Но своевременный скрининг будущих родителей, а также раннее диагностирование заболевания у молодых людей поможет вовремя начать адекватную терапию и добиться лучших результатов.

Этиология и патогенез атаксии-телеангиэктазии

Этиологической предпосылкой синдрома Луи-Бар является генетическая мутация, ведущая к кодированию аномальных белков, отвечающих за функционирование нервной системы. Как результат, страдают нервы всего организма.

Атаксия телеангиэктазия синдром луи бар

Центральная нервная система становится неспособна справляться с привычными задачами, вследствие чего возникает нарушение координации движений. Заболевание бьет по иммунитету. Организм не может противостоять вирусным и бактериальным агентам, вследствие чего пациент часто болеет простудами и более тяжелыми инфекциями.

Поскольку болезнь генетическая и при ней нарушается дезоксирибонуклеаза клеток, человек становится склонным к образованию злокачественных опухолей.

Симптомы синдрома Луи-Бар

  • Атаксия. Этот термин обозначает плохую координацию движений. Контроль над телом утрачивается еще в младшем школьном возрасте.
  • Проблемы с глазодвигательными нервами. Ребенку трудно сфокусировать взгляд на каком-либо предмете, тяжело переводить его с одной точки в другую.
  • Непроизвольные движения конечностями. Появляется этот симптом вследствие отсутствия контроля центральной нервной системы над работой мышц.
  • Телеангиэктазии. Этот медицинский термин обозначает расширение сосудов. У новорожденных симптом отсутствует, но в дошкольном возрасте проявляется в виде кроваво-красной окраски склер глазных яблок. В более старшем возрасте телеангиэктазия заметна в форме высыпаний на коже.
  • Вирусные и бактериальные инфекции. Человек становится склонным к хроническим заболеваниям оториноларингологических органов и легких.
  • Онкологические патологии. Злокачественные новообразования и рак крови часто сопровождают синдром Луи-Бар.
  • Задержки созревания в подростковом возрасте.
  • Раннее наступление климактерического периода.
  • Задержки роста. Дети выглядят ниже и худее, чем их сверстники.
  • Пускание слюней. Даже дети, вышедшие из младенческого возраста, сохраняют эту привычку, поскольку утрачивает способность контролировать ее с помощью высшей нервной деятельности. Особенно часто это происходит, когда ребенок сосредотачивается на определенном виде деятельности или устает.

Прогноз для больных

В целом синдром имеет прогрессирующее течение. С возрастом нарастает ожирение, недостаточность функции почек, исчезает зрение. Каждый третий пациент умирает от уремической комы. Она вызвана повреждением головного мозга невыведенными продуктами обмена. Большинство больных не доживает до 40 лет. При наличии 1-3-х проявлений (без поражения почек) бывали случаи, когда продолжительность жизни достигала 50-53-х лет.

Рекомендуем прочитать статью о синдроме Уотерхауса-Фридериксена. Из нее вы узнаете о причинах развития, патогенезе синдрома Уотерхауса-Фридериксена при менингококковой инфекции, а также о симптомах патологии, диагностике и лечении данного синдрома.

А здесь подробнее о болезни гипопитуитаризм.

Синдром Лоренса относится к генетическому заболеванию, при котором у пациентов имеется ожирение, нарушение функций почек, половых органов, зрения, умственная отсталость и полидактилия. Фактором риска являются родственные браки, носительство дефектных генов  родителями.

При диагностике учитывают наличие нескольких патологий одновременно и критерии, подтверждающие заболевание. Проводится симптоматическое лечение на фоне диеты и физкультуры. Прогноз чаще неблагоприятный.

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье