Генетика, цитогенетика и эпигенетика колоректального рака

Вместе с тем, первые дерматологические симптомы пигментной ксеродермы у ребенка чаще всего расцениваются родителями, как явления какого-либо аллергического дерматита и не вызывают излишнего беспокойства. Отсутствие настороженности приводит к позднему обращению за медицинской помощью и запоздалому лечению.

Причины возникновения патологии

Потеря пигмента вызывается механическим трением или контактом пигментного слоя радужной оболочки с цинновой связкой хрусталика, вследствие излишнего смещения кпереди части периферии радужной оболочки.

В некоторых случаях эпителий пигментного слоя слишком восприимчив к утере пигмента, что ускоряет состояние дисперсии и приводит к росту внутриглазного давления. Гранулированный пигмент, проникает в водянистую влагу и оседает на всех структурах в зоне переднего отрезка глаза, в том числе на цинновой связке и цилиарном теле. Повышение ВГД, вероятнее всего, вызывает интратрабекулярная пигментная блокада, со вторичным повреждением трабекул, склерозом склерального синуса, коллапсом.

Более высокое давление в передней камере (относительно задней) возникает из-за постоянного контакта хрусталикового связочного аппарата и задней поверхности радужки, с возникновением полного зрачкового блока. При разрешении блока посредством лазерной иридотомии, поверхность радужной оболочки уплощается и контакт уменьшается.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь. Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер. В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Читайте также:  3D-мезонити для подтяжки лица: безоперационная подтяжка кожи нитями

Также для успешного лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.

Симптомы заболевания

Почти ¾ всех случаев ксеродермы зафиксировано у детей в возрасте 6-12 месяцев. Первые симптомы появляются весной или летом, когда с ребенком начинают активно гулять,открывая его кожу ультрафиолетовым лучам.

Пик заболеваемости приходится на 8-летний возраст. Зафиксированы редкие случаи, когда болезнь развивалась у подростка, во взрослом возрасте или даже на 65-м году жизни.

Пигментная ксеродерма развивается таким образом:

❶ Сначала на тех участках кожи, куда попал солнечный свет, появляется покраснение и отек. Вскоре здесь возникают пузыри различной величины.

❷ Когда пузыри и отек исчезает, кожа не светлеет. На ней остаются пятна желтого, коричневого или бурого цвета. Они напоминают веснушки.

❸ Если пораженная кожа снова получает дозу ультрафиолетового излучения, вновь возникают отек, покраснение и пузыри. После этого кожа начинает истончаться. Она сухая, натянута, не собирается в складки. На ней возникают трещины и рубцы.

Если повреждается кожа лица, то стягивается кожа вокруг рта и ноздрей. Кончик носа и мочки ушей становятся тоньше. Возникают конъюнктивиты, кератиты, блефариты. На коже век могут появляться сосудистые звездочки.

❹ Далее на истонченной коже появляются новообразования: бородавки, папилломы, кератомы, фибромы.

❺ Через 10-15 лет, а иногда и раньше на фоне ксеродермы развиваются злокачественные опухоли. Они быстро метастазируют во внутренние органы. От этого наступает смерть.

Стадии меланоза

Заболевание прогрессирует постоянно. Стадии четко обозначены по симптоматике.

Начальная стадия

Впервые диагностика проводится у малышей в возрасте до 2-х лет в весенне-летний период. На открытых участках кожи появляются множественные высыпания красноватого и розового цвета с легко снимающимися чешуйками, веснушки и разноцветные пятна.

По мере того, как ребенок находится на солнце, появляются новые высыпания, но и прежние никуда не уходят. Кроме косметических дефектов никаких других проблем не наблюдается – нет температуры, подавленного состояния, зуда и пр.

Вторая стадия

На следующем этапе клинические проявления генерализуются. Теперь на коже подростка появляются очаги атрофии, венозные расширения, гиперпигментированные участки. Кожа буквально пестрит всеми цветами радуги и свободных от пигмента участков становится все меньше. С течением времени появляются трещины, плотные корки, бородавки.

Опасно то, что наряду с поверхностным эпидермисом удар приходится на соединительные и хрящевые ткани – там процесс протекает аналогично. Постепенно меняется форма ноздрей и ушных раковин, веки выворачиваются наружу, роговица глаза темнеет.

Стадии меланоза

Третья стадия

Приходится на юношеский возраст – 15-18 лет. В это время происходит активное наращивание злокачественных опухолей. Недавние бородавки довольно быстро трансформируются в меланомы, ангиосаркомы, трихоэпителиомы, кератомы. Метастазы переходят во внутренние органы.

Наряду с внешними проявлениями на коде отмечается умственная отсталость пациентов в любом возрасте, замедляется рост костного скелета, уменьшается размер черепной коробки.

В подростковом возрасте диагностируется ксеродермическая идиотия (синдромом Де Санктиса-Каккьоне), для которой характерны следующие признаки:

  • микроцефалия – заметное уменьшение черепной коробки;
  • слабоумие – психиатрический интеллектуально-мнестический синдром;
  • недоразвитость мозжечка и гипофиза – задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом;
  • парез – неполный паралич
  • задержка роста и т.д.

Диагностика

Актуальность пигментной ксеродермы на сегодняшний день весьма высока. Ведь все большее количество людей стараются чаще бывать на солнце, совершенно не боясь действия УФ-лучей. И это неправильно. Пусть даже человеку и не угрожает данное заболевание, кожные покровы лучше всего в минимальной степени подвергать активному солнечному облучению. Как же можно обнаружить данную болезнь?

  • Обследование кожи при помощи монохроматора, особого инструмента, который определяет уровень светочувствительности кожных покровов.
  • Следующий шаг – биопсия. В данном случае исследуются частички новообразований на коже больного.
  • Образцы тканей, взятые во время биопсии, гистологически исследуются.
Читайте также:  Как хорошо выглядеть во время беременности?

Рак и мутации – редкие спутники

Как известно, вся информация о нашем теле закодирована в ДНК. Это молекула, которая состоит из отдельных компонентов – нуклеотидов, выстроенных в ряд. Всего нуклеотидов 4 – аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). Располагающиеся в ряд нуклеотиды формируют гены, которые линейно располагаются по всей молекуле ДНК.

От ДНК к белку

Ваша уникальность есть не что иное, как уникальный белковый состав. Ваш рост, цвет глаз, волос, кожи и ряд других особенностей – это ваши белки, которые программируются генами. Как же это происходит?

Когда организму необходим какой-либо белок, то в ядро клетки (где содержится ДНК) посылается информация в виде сигнальных молекул. Эти молекулы считывают информацию с гена, с которого делается копия (молекула матричной РНК). Затем уже мРНК выходит из ядра в цитоплазму, где на нее садятся молекулярные машины по производству белка (рибосомы). Рибосомы прокатываются по матричной РНК, и, исходя из информации которую они считают (уникальная последовательность нуклеотидов), будут продуцировать те или иные виды белков.

Что такое рак, и почему он возникает – вопросы, которые до сих пор интересуют ученых и медиков. Долгое время считалось, что основная причина рака – мутации в геноме. Это когда последовательность нуклеотидов в ДНК нарушена: например, возникает замена одной буквы на другую, или когда добавляется буква, что приводит к полному нарушению считывания информации с гена. Изменение последовательности ДНК, как основная причина развития рака, была хорошо продемонстрирована на примере мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые ассоциируются с раком груди. Эти факты только подкрепляли теорию мутаций. Однако все оказалось не так просто.

Согласно современным данным, истинные мутации в геноме составляют лишь 6-7% от всех причин злокачественных опухолей. Но как же с остальными 93-94%? Сегодня ученые вплотную подобрались к разгадке этой тайны. Возможно, основополагающую роль здесь играют эпигенетические факторы, то есть те факторы, которые находятся вне генома.

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье