«Дети-бабочки»: что нужно знать о буллёзном эпидермолизе

Буллезный эпидермолиз представляет собой редкое хроническое наследственное заболевание, главным признаком которого является появление пузырей и эрозий на кожном покрове, слизистых оболочках в результате даже несущественного травмирования кожи. Заболевание проявляется сразу при рождении ребенка или в первые же месяцы его жизни. Почему появляется этот недуг, можно ли от него избавиться?

Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

  • 1) Сыпи и волдыри.
  • 2) Деформация или потеря ногтей на пальцах рук и ног.
  • 3) Проблемы глаз и носа (при некоторых формах буллёзного эпидермолиза пузыри могут поражать глаза и внутренние покровы тела: перегородки рта и носа, что приводит к проблемам со зрением и к затруднениям нормального дыхания).
  • 4) Проблемы с дёснами и зубами.
  • 5) Проблемы горла и полости рта (образование вздутий внутри горла, пищевода и на верхних дыхательных путях).
  • 6) Шелушение кожи; образование вздутий на коже черепа и потеря волос.
  • 7) Другие признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза: трудности с глотанием; чрезмерное потоотделение; образование вздутий в желудке, кишечнике и мочеполовых органах; шелушение кожи; истончение кожи; утолщение кожи на пальцах и подошвах ног (гиперкератоз); прыщи на коже (милиум – белые угри); хрупкость кожи; поражения кожи ануса, слизистых прямой кишки и гениталий.

Формы заболевания

В зависимости от локализации пузырей выделяются следующие формы буллезного эпидермолиза:

  1. Простая. Патологический процесс не затрагивает нижние слои кожи. Заболевание характеризуется образованием пузырей в полости рта, утолщением кожи подошв и ладоней. Заживление лопнувших пузырей происходит без образования рубцов.
  2. Пограничная. Пузыри формируются в зоне дермо-эпидермального соединения. При тяжелом течении они образуются в органах мочеполовой системы, кишечника и пищевода. Возможен летальный исход.
  3. Дистрофическая. Клинические проявления различаются в зависимости от типа наследования. Для заболеваний с рецессивным типом наследования характерны образование пузырей в пищеводе, срастание пальцев рук и ног, а также повышенный риск развития рака кожи. Заболевания с доминантным типом наследования проявляются появлением пузырей на коже в области локтевых и коленных суставов, на слизистых оболочках.
  4. Злокачественная. Сразу после рождения на коже и слизистых оболочках ребенка появляется генерализованная геморрагическая сыпь. После вскрытия пузырьков на их месте образуются длительно не заживающие эрозии. Присоединение вторичной гноеродной инфекции становится причиной развития сепсиса и гибели новорожденного.
Формы заболевания

Микроструктура образца кожи больного буллезным эпидермолизом

Постановка диагноза

Диагностика буллёзного эпидермолиза основывается на наблюдении клинической картины и сборе семейного анамнеза.

Гистологические исследования не позволяют произвести дифференцирование буллёзного эпидермолиза с другими разновидностями пузырного дерматоза. Для постановки диагноза необходимо провести лабораторные анализы:

  1. На определение содержания порфинов (при их наличии возможна врожденная порфирия).
  2. Серологические реакции (позволяют диагностировать врожденный сифилис).
  3. Анализ содержимого пузырей на выявление эозинофилов, позволяющий дифференцировать буллезный эпидермолиз и герпетиформном дерматозе.
Читайте также:  Бородавки на ногах – вирусные бородавки на подошве ноги

лет лечить буллезный эпидермолиз

Доктор Гельмут Хинтнер, основатель Центра буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, рассказал, что в 1975 году был молодым ассистентом, когда впервые столкнулся с пациентами с БЭ. В 1982 году он с коллегами разработал тест для определения этого заболевания, который теперь делается по всему миру – более быстрый и точный, чем были ранее. В 1995 году была создана DEBRA – неправительственная организация для пациентов с БЭ в более чем 50 странах. В 2005 году – центр буллезного эпидермолиза в Зальцбурге, где есть врачи и медсестры, которые занимаются исключительно БЭ, а в лаборатории работают 25 аспирантов, студентов и докторов.

В 2009 году была организована конференция в Вене – 82 доктора различных медицинских специальностей приехали поделиться опытом помощи пациентам с БЭ. 20 лет доктор Хельмут Хинтнер собирал лабораторные данные и наблюдения, общался с пациентами и их семьями, и весь его опыт собран в вышедшей книге.

– Есть испанский и китайский перевод нашей книги, теперь мы рады, что появился русский. Вчера мы видели больного мальчика из Санкт-Петербурга, и его мама – современная и очаровательная дама – задала два вопроса: про синдактилию (сращение пальцев) и проблемы с его зубами. Мы пытались ответить на ее вопросы устно, но сегодня можно просто дать маме книгу, и она найдет все ответы на вопросы о проблемах своего сына, – сказал доктор Гельмут Хинтнер.

Руководитель Академии (обучающего отдела) при Центре буллезного эпидермолиза в Зальцбурге Габриэла Пола-Губо пояснила, что ассоциация DEBRA также стремится разместить всю информацию в интернете, рассказать о различных типах БЭ и лучших рекомендациях для лечения. С главными лицами организации и докторами любой пациент может связаться через интернет и получить всю необходимую информацию.

Причины и профилактика буллезного эпидермолиза

Основной причиной заболевания является мутация 10 разновидностей генов. Это приводит к тому, что происходит разрушение белка. Процесс осуществляется под воздействием болезнетворного секрета, которая выделяется ферментами организма. В зависимости от поражённых генов может меняться разновидность заболевания. Так, если мутации подверглись KRT5 и KRT14, считается, что у пациента развилась простая форма заболевания. В результате белки становятся подвержены болезнетворным секретом. Происходит нарушение структуры кожного покрова.

Если выявлен пограничный тип болезни, сбой происходит в LAMB3, LAMA3 или иных генах. В этом случае происходит разрушение белка, который поддерживает структуру нижних слоев эпидермиса.

Дистрофический вид патологии развивается, если мутация произошла в генах типа COL7A1. В этом случае осуществляется разрушение белка коллагена 7 типа. На нём лежит ответственность из-за соединительной ткани кожи

Из вышесказанного можно сделать вывод, что сбои в генном составе влекут за собой активацию вредоносных ферментов. Они оказывают негативное воздействие на белок, уничтожая его. Без белка кожа не может нормально функционировать. Она становится ломкой, ранимой и подвержена любому воздействию извне. Всё это приводит к тому, что на ней образуются язвы, которые с трудом поддаются лечению, эрозии и волдыри.

Предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Обычно действие осуществляется двумя способами — аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. Первый способ характерен для простой разновидности заболевания. 2 применяется для пограничного буллезного эпидермолиза. Дистрофический тип заболевания может быть передан любым из вышеуказанных способов.

Дифференциация по полу отсутствует. И мужчины, и женщины имеют одинаковую степень риска возникновения заболевания. На практике патология встречается крайне редко. Однако ее примеры существуют. Они используются для проведения научных исследований и разработки наиболее подходящего метода лечения.

Врожденный буллёзный эпидермолиз в большинстве случаев является наследственным заболеванием. Потому специфических мер профилактики не существует. Если в роду были случаи появления этой патологии, семейная пара на этапе планирования беременности должна получить медико-генетическое консультирование. Во втором триместре необходимо выполнить амниоцентез с последующим гистологическим и генетическом анализом полученного пунктата. Если у плода выявлены генетические мутации, которые свойственны для тяжелых форм буллезного эпидермолиза, семейной паре рекомендуется прервать беременность по медицинским показаниям.

Риск возникновения приобретенного буллезного эпидермолиза можно снизить. Для этого врачи рекомендуют придерживаться здорового образа жизни. Рекомендуется много двигаться и гулять. Нервничать и переутомляться не стоит. Необходимо соблюдать правила питания и полноценно отдыхать. Нужно попытаться минимизировать количество стрессов и стараться испытывать только положительные эмоции. Количество травм кожных покровов стоит свести к минимуму. Не стоит переохлаждаться или перегреваться. Соблюдать вышеуказанные пункты нужно и лицам, которые хотят продлить период ремиссии.

Симптомы

Первым делом на коже появляются специфические высыпания, которые имеют четко очерченные границы, неоднородную структуру. Буллезная сыпь стадии рецидива пугает своей интенсивностью, может быть распространена по всему телу или отдельным его участкам. Не заметить дерматоз сложно, поскольку характерные симптомы этого кожного заболевания доставляют внутренний дискомфорт и косметический дефект, становятся причиной чрезмерной раздражительности, агрессии. Обратить внимание важно не только на сыпь, но и на другие признаки дерматита буллезного:

  • сухость, покраснение верхнего слоя эпидермиса;
  • болезненность очагов поражения;
  • скопление серозной жидкости в верхнем слое эпидермиса;
  • ощущение стянутости кожи;
  • формирование рубцов на месте заживших пузырьков;
  • нарушение температурного режима;
  • повышенная отечность дермы.

Клиническая картина

Ведущим клиническим признаком заболевания при любой его форме является возникновение пузырей в ответ на незначительную механическую травму. Подтипы простого эпидермолиза характеризуются образованием полушаровидных, напряженных и заполненных жидкостью пузырей, которые формируются в местах трения/травмирования.

Пограничная и дистрофическая формы сопровождаются образованием вялых, со складками покрышкой, которая провисает под весом жидкости. Такие пузыри легко вскрываются и образуются не только в районах травмирования, но и в зонах растяжения (складки паха и подмышечные, в области шеи). При любом типе патологии могут формироваться множественные пузыри и эрозии, которые захватывают большую площадь кожи. Эрозии отличаются длительным заживлением при любой разновидности болезни.

Читайте также:  Белые пятна на ногтях у ребенка: причины появления, диагноз, лечение

Локализованный простой БЭ или синдром Вебера-Коккейна характеризуется образованием пузырей на ладонях и стопах, а обострение болезни приходится на летний период, когда повышается риск травматизации кожи и усиливается потливость. Чем старше становится ребенок, тем меньше у него образуется пузырей.

Генерализованный простой БЭ или синдром Доулинг-Меары отличается тяжелым течением и характеризуется формированием пузырей у новорожденных сразу после рождения. Прогрессирование болезни отмечается до года, затем процесс стабилизируется и со временем отмечается улучшение вплоть до прекращения возникновения пузырей либо их редкого образования.

К дополнительным признакам простого генерализованного БЭ относятся:

  • запоры;
  • анальные трещины;
  • гиперкератоз;
  • повреждение слизистых;
  • затрудненность дыхания;
  • дистрофия ногтей и сращение пальцев;
  • патология сердца;
  • пищеводный рефлюкс;
  • образование миль (белых узелков);
  • признаки анемии (бледность и слабость, головокружения);
  • базальноклеточная форма рака кожи (у взрослых).

Дистрофическая форма может наследоваться рецессивно или доминантно. Это самая тяжелая подгруппа БЭ, так как повреждается глубокий слой дермы, то заживление пузырей происходит с формированием грубых рубцов. Почти всегда при дистрофической форме болезни поражаются слизистые. Характерным и наиболее тяжелым подтипом дистрофической формы является синдром Аллопо-Сименса.

Проявления заболевания видны уже с самого рождения, а многие новорожденные рождаются с полным отсутствием эпидермиса на конечностях. Особенно тяжело патология протекает в первые годы. Отмечается медленная эпителизация эрозий, вплоть до нескольких месяцев. Характерно, что чем старше ребенок, тем хуже процесс заживления.

Образование грубых рубцов приводит к формированию контрактур и сращению пальцев, что в дальнейшем блокирует рост и развитие кистей/стоп. Подобные рубцовые изменения приводят к трудностям самообслуживания и передвижения. Поражение слизистых с образованием эрозий во тру заканчивается рубцеванием и формированием микростомии (сужение ротового отверстия), короткой уздечки языка, дефектом речи.

Наиболее тяжелый подтип – это синдром Герлитца, для которого характерны формирование и быстрое распространение вялых и множественных пузырей, которые почти сразу вскрываются. Избыточное разрастание грануляционной ткани ведет к образованию грануляций вокруг ротовой полости и ногтей, что возникают в первые дни жизни младенца.

Синдром Киндлера

Данная форма характеризуется возникновением распространенных пузырных образований уже к рождению, светочувствительностью и истонченной, мятой кожей. Некожные симптомы проявляются в виде острого колита, эзофагита, сужения мочеиспускательного канала, выворотом века. Зубы остаются в порядке.

Прогноз буллезного эпидермолиза

Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту. Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи. Больные с такой проблемой должны бережно относиться к своей коже, не забывать про антисептическую обработку эрозий и других поражений, избегать занятий травмирующими видами спорта и иной деятельностью такого рода.

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье