Альбинизм: что это, виды, причины, симптомы и лечение

ГБУЗ ««Научно-исследовательский клинический институт отоларингологии им. Л. И. Свержевского» предлагает вам запись на прием к лучшим специалистам в области отоларингологии, опыт и профессионализм которых к вашим услугам.

Диагностика

При возникновении характерной симптоматики можно обратиться за помощью к терапевту, офтальмологу или дерматологу. Процесс диагностирования будет носить комплексный подход, что необходимо для дифференциации различных типов заболевания

Мероприятия первичной диагностики предполагают:

  • изучение семейной истории болезни;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза пациента;
  • оценка состояния кожных покровов, волос и ногтевых пластин;
  • осмотр глазного дна при помощи офтальмологического инструментария;
  • определение остроты зрения;
  • детальный опрос пациента — нужно для составления полной симптоматической картины протекания болезни, что возможно укажет на ее разновидность.

Среди наиболее информативных лабораторных исследований стоит выделить:

  • химический анализ луковицы волоса;
  • общеклинический и биохимический анализы крови;
  • анализы ДНК.

В дополнение обращаются к таким инструментальным процедурам:

  • биомикроскопия;
  • регистрация ЗВП;
  • электроретинография;
  • рентгенография;
  • УЗИ, КТ и МРТ.

Во всех случаях необходима консультация врача-генетика.

Что такое

Невус представляет собой новообразование доброкачественного характера, которое формируется из пигментных клеток. Местом локализации становится любой участок кожи или слизистой оболочки. В большинстве случаев такие образования не опасны для здоровья ребенка и не доставляют ему неудобств.

Закладывание невусных клеток начинается еще в утробе матери. При воздействии ряда факторов клетки начинают активно вырабатывать пигмент, который в последствии проявляется на поверхности кожи в виде родинки или родимого пятна.

Что такое

В зависимости от происхождения все родинки подразделяются на две большие группы:

  • врожденный невус у детей – ребенок рождается уже с определенным количеством пигментных пятен;
  • приобретенный – родинки появляются в процессе жизни.

Кроме этого, родинки подразделяются на следующие разновидности.

Что такое

Простые

Пятна окрашены в оранжево-розоватый оттенок. Местом локализации чаще всего становятся бедра и ягодицы грудничка.

Читайте также:  Беспигментный невус или ограниченное витилиго?

До достижения ребенком двухлетнего возраста простые новообразования практически незаметны для человеческого глаза. Они могут проявляться только при сильном плаче или напряжении новорожденного.

Что такое

Внутриэпидермальные

Относится к наиболее часто встречающемуся типу. Новообразование имеет округлую форму и плоскую поверхность, границы четкие. Окрас может варьироваться от светлого до темно-коричневого.

Такие невусы формируются в течение первых 20 лет жизни.

Что такое

Земляничные

Могут быть представлены различными размерами. Имеют красноватый окрас и мягкую структуру.

Располагаются в разных участках тела уже сразу после появления грудничка на свет. Также могут формироваться в первый месяц жизни ребенка. До 12 месяцев такое новообразование способно увеличиваться в диаметре, но годам к 10 проходит самостоятельно.

Что такое

Пещеристые

Относится к более редкому типу, который встречается у новорожденных. От предыдущего типа имеет отличие по своей структуре. Новообразование имеет крупные элементы, а его основание формируется глубоко в слоях кожного покрова.

Что такое

В первые 6 месяцев отмечается стремительный рост пятна, далее темпы немного снижаются. Окончательно такое образование может исчезнуть до достижения ребенком 5-летнего возраста. Как правило, на месте такого нароста возможно появление шрама.

Пигментные пятна

В большинстве случаев представлены небольшими размерами. Могут быть окрашены в коричневый цвет. В редких случаях бывают черного оттенка. При больших объемах новообразований их необходимо удалять.

Что такое

Коричневое родимое пятно

У таких новообразований плоская поверхность, которая может быть коричневого оттенка различной степени интенсивности. Локализуются в любом месте тела.

Могут проявляться сразу после рождения или через определенный промежуток времени. При наличии более пяти родимых пятен младенца нужно показать специалисту.

Что такое

Висячие

Это новообразование доброкачественного характера, формирование которого происходит из эпителиальных клеток. Могут быть темного цвета или оттенка кожных покровов. Местом локализации в большинстве случаев становится паховая область, подмышечные впадины, наружные половые органы или шея.

Согласно мнениям врачей, такие родинки должны регулярно контролироваться, поскольку могут представлять угрозу для здоровья ребенка.

Что такое

Голубые плоские

Это одна из разновидностей пигментного невуса. Подобные образования чаще всего имеют большие размеры, трудно поддаются выведению и могут быть опасны для организма грудничка.

Монгольские пятна

Что такое

Выявляются в большинстве случаев на ягодицах, в области бедра или крестцового отдела. В 90 процентах случаев у грудничка с азиатскими корнями диагностируется именно этот тип новообразований.

Огненные

Подобные пятна имеют ярко-красный цвет, поскольку их структура состоит из расширившихся капилляров. Чаще всего представлены выпуклыми формами.

Если на теле у ребенка есть такое образование, это может указывать на аномалии роста и развития мягкой и костной тканей. В случае когда огненный невус локализуется на лице, ребенка следует показать специалисту. Такое состояние может указывать на нарушения в головном мозге.

Читайте также:  Делаем макияж для нависшего века правильно

Социальные и культурные аспекты

К сожалению, люди-альбиносы могут быть склонны к социальной изоляции, поскольку в обществе их проблема не всегда принимается. Альбинизм часто является поводом для насмешек, дискриминации, предубеждения, иногда даже страха и насилия. В США существует уже упомянутое общество альбиносов – NOAH.

Общество в первую очередь должно предпринять попытки принятия людей-альбиносов такими, какие они есть. Дети и взрослые с альбинизмом должны состоять в группах поддержки, чтобы улучшить свое моральное состояние, учиться позитивному восприятию происходящего.

Лечение альбинизма

Ученые всех стран пытаются найти успешный метод лечения данной патологии. К сожалению, все попытки пока-что неудачны. Специалисты могут лишь немного облегчить жизнь болеющему:

  • скорректировать глазные мышцы;
  • скорректировать зрение;
  • коже придают желтоватый оттенок. Для этого пациент должен употреблять каждые сутки 90 – 180 мг. бета-каротина.

Чтобы свет не вызывал дискомфорт в глазах, рекомендовано носить солнцезащитные очки. Для защиты кожи можно пользоваться различными средствами с SPF выше 30. Болеющий должен регулярно посещать таких специалистов:

Лечение альбинизма
  • дерматолог;
  • офтальмолог;
  • невролог.

Альбиносы

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Читайте так же:  Паховая грыжа у детей: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Читайте также:  Дифференциальная диагностика псориаза и красного плоского лишая

Принципы лечения и аппаратной коррекции

В случае поствоспалительной гипо- или гиперпигментации следует вылечить основную патологию и динамически наблюдать пациента. Зачастую через несколько недель (или месяцев) участок кожи сам принимает нормальный цвет, и дальнейшей терапии не требуется.

Поствоспалительная гиперпигментация

Если причина гиперпигментации устранена, а потемнение на коже остается, следует начать лечение с учетом глубины залегания меланина:

  • Если пигментация, вызванная усилением синтеза меланина или накоплением других пигментов (например, липофусцина), локализована в роговом или верхних слоях эпидермиса, ее можно устранить отшелушивающими средствами в сочетании с УФ-фильтрами.
  • Пигментацию, локализованную в глубоких слоях эпидермиса, можно уменьшить средствами, влияющими на синтез меланина, а также оказывающими токсическое действие на сами меланоциты (плюс средства, разрушающие пигмент).
  • Если пигментация расположена в дерме, воздействовать на нее методами косметологии затруднительно — для этого могут потребоваться аппаратные методики.

Поствоспалительную гиперпигментацию можно лечить с помощью гидрохинона, транексамовой кислоты, ретиноидов, салициловой кислоты, альфа-гидроксикислот (пилинги), гидрокортизона и др. Также не следует забывать о фотозащите кожи с помощью УФ-фильтров и одежды.

В ряде исследований показана эффективность применения фракционного фототермолиза и IPL-терапии в решении проблемы поствоспалительной гиперпигментации. Поскольку причиной данного состояния часто является ожоговая травма, то следует выбирать методики с минимальным тепловым воздействием. Например, для лечения поствоспалительной гиперпигментации применяются неаблятивные фракционные лазеры, такие как Fraxel, тогда как аблятивные лазеры практически не используются.

Поствоспалительная гипопигментация

В данном случае основные усилия следует направить на лечение воспалительного процесса — обычно этого достаточно для постепенного выравнивания цвета кожи.

Если это не помогает, можно облучать кожу ультрафиолетом (простой загар или ПУВА-терапия) — под его влиянием оставшиеся «слабые» меланоциты могут активироваться и начать синтезировать пигмент. Здесь важно соблюдать осторожность, чтобы не перевести гипо- в гиперпигментацию.

В качестве маскирующего средства при обесцвечивании небольших областей подходит макияж.

Поствоспалительная гипопигментация может быть также подвергнута методикам коррекции аппаратной косметологии при условии, что воспалительный процесс прекращен. Обычно для этого используются неаблятивные фракционные лазеры, которые создают микрозоны повреждения на депигментированном и на соседнем нормально окрашенном участке. В этом случае клетки получают шанс пролиферировать и мигрировать в соседние районы — в результате область пигментированного участка, граничащая со здоровой кожей, постепенно заселяется меланоцитами с последующим ее окрашиванием.

Немецкая медицина - информационный портал о здоровье